Κλινική μελέτη: Δωρεάν DNA τεστ σε 1.000 νεογέννητα σε 3 Πανεπιστημιακά Νοσοκομεία

Ξεκινά τον επόμενο μήνα η κλινική μελέτη, μέσω της οποίας θα γίνουν δωρεάν γενετικές διαγνώσεις σε 1.000 βρέφη. Ποιες παθήσεις θα ελεγχθούν, πώς αντιμετωπίζονται, σε ποια νοσοκομεία θα πραγματοποιηθούν.

Διάγνωση πριν ακόμα εκδηλώσουν συμπτώματα, για σοβαρά και σε κάποιες περιπτώσεις απειλητικά για τη ζωή νοσήματα, θα έχουν την ευκαιρία να κάνουν 1.000 νεογέννητα στη χώρα μας, στο πλαίσιο διεθνούς κλινικής μελέτης.

Η κλινική μελέτη υποστηρίζεται από τον Εθνικό Οργανισμό Δημόσιας Υγείας (ΕΟΔΥ) και η πρώτη φάση της, αναμένεται να έχει ξεκινήσει ως τα τέλη Απριλίου και να ολοκληρωθεί στο τέλος του έτους.

Στη μελέτη συμμετέχουν το Νοσοκομείο «Αλεξάνδρα» στην Αθήνα, το Πανεπιστημιακό Γενικό Νοσοκομείο Θεσσαλίας στη Λάρισα και το Νοσοκομείο «Παπαγεωργίου» στη Θεσσαλονίκη.

Ως εκ τούτου, δικαίωμα να λάβουν μέρος θα έχουν μόνο όσες γυναίκες αποφασίσουν να γεννήσουν στα συγκεκριμένα δημόσια νοσοκομεία.

«Το πρόγραμμα BeginNGS, όπως ονομάζεται, έχει δύο βασικούς πυλώνες. Στον πρώτο γίνεται η διάγνωση, η οποία ακολουθείται από συμβουλευτική γενετικής μέσω εγκεκριμένου κλινικού γενετιστή. Στον δεύτερο και σε περίπτωση θετικού αποτελέσματος, γίνεται η παραπομπή σε ειδικό για το προτεινόμενο σχέδιο διαχείρισης», εξηγεί στο NEWS 24/7 o δρ Πέτρος Τσίπουρας, Κλινικός Γενετιστής στο West Hartford του Κονέκτικατ στις ΗΠΑ και διευθύνων σύμβουλος της εταιρείας PlumCare.

Εντοπισμός και αντιμετώπιση 400 γενετικών διαταραχών

Σε αυτή τη φάση της κλινικής δοκιμής, το DNA τεστ περιλαμβάνονται γενετικές διαταραχές για τις οποίες μπορεί να υπάρξει αποτελεσματική παρέμβαση.

Για να γίνει η εξέταση, οι ειδικοί παίρνουν μέρος μία σταγόνα αίματος από το νεογέννητο, που λαμβάνεται ούτως ή άλλως αμέσως μετά τον τοκετό για διάφορες εξετάσεις και τη στέλνουν για τις ειδικές αναλύσεις.

Με το συγκεκριμένο DNA τεστ, «μπορούν να ανιχνευθούν περίπου 400 γενετικές διαταραχές και ο αριθμός αυτός αναμένεται να αυξάνεται συνεχώς, καθώς υπάρχουν περίπου 7.500 γενετικές διαταραχές που προκαλούνται από μεταλλάξεις σε ένα μόνο γονίδιο», εξηγεί ο κ. Τσίπουρας.

Οι 400 αυτές παθήσεις αν διαγνωστούν άμεσα και πριν το παιδί μεγαλώσει και εκδηλωθούν τα πρώτα συμπτώματα, μπορούν να αντιμετωπιστούν, κάτι που είναι ιδιαίτερα σημαντικό.

Σε κάποιες περιπτώσεις, η αντιμετώπιση μπορεί να περιλαμβάνει χειρουργείο, σε άλλες γονιδιακά φάρμακα, ενώ κάποια παιδιά απλώς θα πρέπει να λάβουν βιταμίνες.

Η συχνότητα των νοσημάτων αυτών είναι σπάνια, καθώς παρατηρούνται μόλις στο 1% του πληθυσμού.

Ωστόσο, ακόμη και ένα παιδί να διαγνωστεί και να αντιμετωπιστεί, θα είναι σημαντικό για την ίδια του τη ζωή, αλλά και για το οικογενειακό του περιβάλλον.

«Η αλληλούχιση του γονιδιώματος στα νεογνά θα έχει ως αποτέλεσμα την έγκαιρη διάγνωση, έγκυρη θεραπευτική αντιμετώπιση και καλύτερο αποτέλεσμα. Πρόκειται για το πρώτο πρόγραμμα νεογνικού προσυμπτωματικού ελέγχου στην Ελλάδα, το οποίο θα συνδέεται με παγκόσμιες ομάδες δεδομένων. Με αυτόν τον τρόπο, οι ερευνητές μας μπορούν να αποκτήσουν κρίσιμες πληροφορίες που θα τους βοηθήσουν να κατανοήσουν καλύτερα τις σπάνιες ασθένειες και τελικά να σώσουν ζωές», συμπληρώνει ο δρ Τσίπουρας.

Το σύστημα περιλαμβάνει τον έλεγχο νεογνών για περίπου 400 γενετικές ασθένειες, τη διεξαγωγή διαγνωστικής επιβεβαίωσης, την παροχή έκθεση εμπειρογνωμοσύνης και εργαλείων διαχείρισης για την αποτελεσματική αντιμετώπιση και την ενσωμάτωση ιατρικής έρευνας.

περισσότερα…news247.gr