Εξέταση αυχενικής διαφάνειας

Γεώργιος Καλόγηρος
Γυναικολόγος Μαιευτήρας
Συνεργάτης ΙΑΣΩ Θεσσαλίας

Μια από τις σημαντικότερες εξετάσεις στην διάρκεια της εγκυμοσύνης είναι αυτή του ελέγχου της αυχενικής διαφάνειας του εμβρύου στις 11-13 εβδομάδες της εγκυμοσύνης.

Σκοπός της εξέτασης είναι:

• Ο έλεγχος της καλής κατάστασης και υγείας του εμβρύου.
• Ο εντοπισμός των γυναικών που διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο ανάπτυξης προεκλαμψίας αργότερα στην εγκυμοσύνη.

Στόχος της εξέτασης της αυχενικής διαφάνειας ήταν αρχικά να προσδιοριστούν οι πιθανότητες το έμβρυο να έχει το σύνδρομο Down.

Τι είναι το σύνδρομο Down;

Στη μεγάλη τους πλειονότητα (σε περισσότερο από το 97% των περιπτώσεων) τα μωρά που γεννιούνται είναι υγιή. Όλες όμως οι γυναίκες, οποιαδήποτε και εάν είναι η ηλικία τους, έχουν μια μικρή πιθανότητα να γεννήσουν ένα μωρό με σωματικό ή διανοητικό πρόβλημα.

Η πιο συχνή αιτία διανοητικής καθυστέρησης είναι το σύνδρομο Down. Πρόκειται για μία κατάσταση η οποία οφείλεται σε χρωμοσωμική ανωμαλία. Φυσιολογικά υπάρχουν στον ανθρώπινο οργανισμό 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων, που αποτελούν το γενετικό του υλικό. Στο σύνδρομο Down υπάρχουν συνολικά 47 αντί για 46 χρωμοσώματα, επειδή το έμβρυο έχει ένα επιπλέον χρωμόσωμα 21 (γι’ αυτό και ονομάζεται τρισωμία 21). Τα μωρά με το σύνδρομο έχουν διάφορα προβλήματα, αλλά η σοβαρή πνευματική καθυστέρηση είναι το κυρίαρχο.

Ποιες είναι οι πιθανότητες να έχει σύνδρομο Down ένα έμβρυο;

Οι πιθανότητες για το σύνδρομο Down αυξάνουν ανάλογα με την ηλικία της μητέρας. Υπάρχουν όμως και άλλοι παράγοντες που πρέπει να λαμβάνονται υπόψη γιατί καθορίζουν σημαντικά την πιθανότητα ύπαρξης του συνδρόμου.

Η πιο πρόσφατη, και ακριβής, μέθοδος στην εκτίμηση της πιθανότητας να έχει το έμβρυο μια χρωμοσωμική ανωμαλία γίνεται από την 11η έως την 14η εβδομάδα της εγκυμοσύνης (κεφαλο-ουραίο μήκος εμβρύου 55 έως 84 χιλιοστά) και βασίζεται στα παρακάτω:

• Στην ηλικία της μητέρας. Το σύνδρομο Down είναι συχνότερο στις εγκυμονούσες προχωρημένης ηλικίας χωρίς όμως αυτό να σημαίνει ότι νεαρότερες γυναίκες δεν έχουν έστω και μικρό κίνδυνο να κυοφορούν έμβρυο με αυτό το πρόβλημα.
• Στην αυχενική διαφάνεια που εκτιμά την ποσότητα του υγρού που υπάρχει πίσω από τον αυχένα του εμβρύου. Αυξημένη συγκέντρωση υγρού που υπερηχογραφικά σημαίνει αυξημένο πάχος της αυχενικής διαφάνειας, συσχετίζεται με αυξημένο κίνδυνο για σύνδρομο Down.
• Στη παρουσία ή όχι ορατού, υπερηχογραφικά, ρινικού οστού. Η παρουσία του ρινικού οστού μειώνει τον κίνδυνο για σύνδρομο Down κατά 3 φορές, ενώ η απουσία του τον αυξάνει κατά 48 φορές!
• Στον καρδιακό ρυθμό του εμβρύου. Πολύ υψηλός ή πολύ χαμηλός καρδιακός ρυθμός έχει συσχετιστεί με αυξημένο κίνδυνο παρουσίας συγκεκριμένων χρωμοσωμικών ανωμαλιών.
• Στη παρουσία ανατομικών ανωμαλιών του εμβρύου (π.χ. ομφαλοκήλη).
• Στο μέγεθος της ουροδόχου κύστης του εμβρύου. Αυξημένο μέγεθος κύστης αυξάνει τον κίνδυνο.
• Στην εκτίμηση της ροής του αίματος στην καρδιά και σε ένα αγγείο του εμβρύου (φλεβώδης πόρος).
• Στα επίπεδα στο αίμα της μητέρας δυο ορμονών (free β-hCG και PAPP-A). Έχει διαπιστωθεί ότι σε κυήσεις με σύνδρομο Down η πρωτεΐνη PAPP-A στο αίμα της εγκύου είναι χαμηλή, ενώ η ελεύθερη β-hCG είναι υψηλή.

Πως γίνεται ο έλεγχος στην εξέταση της αυχενικής διαφάνειας

Για να προσδιοριστεί ο κίνδυνος για το σύνδρομο Down γίνονται δύο εξετάσεις.

• Αρχικά γίνεται ο υπερηχογραφικός έλεγχος. Εκτιμάται η ποσότητα του υγρού πίσω από τον αυχένα του εμβρύου και όλα όσα αναφέρονται παραπάνω (ανατομία, καρδιακός ρυθμός, ρινικό οστό, ροή του αίματος). Εάν η τιμή της αυχενικής διαφάνειας είναι πολύ αυξημένη μπορεί να συστηθεί μερικές φορές άμεσα διαγνωστικός έλεγχος του εμβρύου με τροφοβλάστη.
• Στον ίδιο χρόνο διενεργόυνται οι βιοχημικές εξετάσεις για τις ορμόνες (free β-hCG και PAPP-A). Παίρνουμε μια μικρή ποσότητα αίματος (5ml) από το χέρι σας. Καλό θα είναι να μην έχετε καταναλώσει μεγάλο γεύμα πριν την αιμοληψία για τον έλεγχο των ορμονών. Τα αποτελέσματα συνήθως είναι διαθέσιμα σε 2-3 εργάσιμες ημέρες.

Η τελική εκτίμηση κινδύνου (πιθανότητες) για το σύνδρομο Down και ορισμένες άλλες χρωμοσωμικές ανωμαλίες γίνεται μόλις είναι γνωστά όλα τα αποτελέσματα των παραπάνω εξετάσεων. Η εκτίμηση βασίζεται σε λογισμικό που έχει αναπτυχθεί από το Fetal Medicine Foundation (www.fetamedicine.com) και βασίζεται σε ευρήματα εκτεταμένων και συντονισμένων ερευνών.

Ευαισθησία των εξετάσεων για την ανίχνευση του συνδρόμου Down

• Αν χρησιμοποιήσουμε μόνο την μέτρηση της αυχενικής διαφάνειας και την ηλικία της γυναίκας για το υπολογισμό των πιθανοτήτων θα εντοπίσουμε σχεδόν 7 με 8 στα 10 έμβρυα με σύνδρομο Down.
• Αν προσθέσουμε στον υπολογισμό του κινδύνου τις υπόλοιπες παραμέτρους (κυρίως ρινικό οστό και βιοχημικές εξετάσεις) η ακρίβεια ανίχνευσης φτάνει το 90-95%.

Η εκτίμηση της πιθανότητας για το σύνδρομο Down ισχύει μόνο εφόσον η εξέταση έχει πραγματοποιηθεί από υπερηχογραφιστή πιστοποιημένο από το Fetal Medicine Foundation, ο οποίος έχει υποβάλει αποτελέσματα για τακτικό έλεγχο (λίστα πιστοποιημένων ιατρών υπάρχει στο www.fetalmedicine.org)

Ποιες επιπλέον εξετάσεις μπορεί να γίνουν

Η εξέταση στο 1ο τρίμηνο της κύησης είναι μια δοκιμασία διαλογής (screening test) που προσδιορίζει πιθανότητες παρουσίας χρωμοσωμικών ανωμαλιών στο έμβρυο. Η εξέταση της αυχενικής διαφάνειας (υπερηχογραφικός έλεγχος και βιοχημικές εξετάσεις) δεν είναι δυνατό να αποκλείσουν όλες τις χρωμοσωμικές ανωμαλίες και τα γενετικά σύνδρομα.

Γνωρίζοντας τις πληροφορίες αυτές οι γονείς μπορεί να αποφασίσουν αν θέλουν να προχωρήσουν σε περαιτέρω εξετάσεις:

• Ο μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος (NIPT ή cell free DNA) γίνεται με μία απλή εξέταση αίματος της μητέρας. Στο αίμα της εντοπίζεται DNA του εμβρύου και ελέγχεται. Μπορεί να ανιχνεύσει περισσότερο από το 99% των περιπτώσεων του συνδρόμου Down (και σε μικρότερο ποσοστό κάποιες πιο σπάνιες χρωμοσωμικές ανωμαλίες). Η εξέταση δεν μπορεί να ανιχνεύσει γενετικά σύνδρομα.
• Οι επεμβατικές διαγνωστικές εξετάσεις δηλαδή η βιοψία τροφοβλάστης και η αμνιοπαρακέντηση αποκλείουν οριστικά την πιθανότητα για χρωμοσωμικές ανωμαλίες και ορισμένα γενετικά σύνδρομα (εφόσον γίνει μοριακός καρυότυπος). Έχουν όμως μία μικρή πιθανότητα αποβολής που κυμαίνεται περίπου στο 0,5% των περιπτώσεων.

Ανεξάρτητα από το εάν αποφασίσετε να κάνετε επιπλέον εξετάσεις ή όχι συστήνεται να ακολουθεί έλεγχος της ανατομίας του εμβρύου, στις 20-23 εβδομάδες εγκυμοσύνης.

Τι άλλο προσφέρει το υπερηχογράφημα της αυχενικής διαφάνειας

Εκτός από την μέτρηση της αυχενικής διαφάνειας υπάρχουν και άλλα οφέλη από την υπερηχογραφική εξέταση στις 11-13 εβδομάδες της εγκυμοσύνης.

• Επιβεβαίωση της πραγματικής ηλικίας της εγκυμοσύνης και διάγνωση πολύδυμης εγκυμοσύνης, αν δεν έχει ήδη γίνει νωρίτερα στο 1ο τρίμηνο.
• Έλεγχος της φυσιολογικής ανάπτυξης του εμβρύου.
• Έλεγχος της ανατομίας του εμβρύου. Περισσότερο από το 30% των συγγενών ανωμαλιών είναι δυνατόν να διαγνωσθούν σήμερα στο 1ο τρίμηνο της εγκυμοσύνης.
• Εκτίμηση της πιθανότητας να αναπτύξει η εγκυμονούσα προεκλαμψία ή να υπάρχει υπολειπόμενη ανάπτυξη του εμβρύου, στη συνέχεια της εγκυμοσύνης.
• Η εκτίμηση βασίζεται μεταξύ άλλων σε υπερηχογραφικές μετρήσεις Doppler στις μητριαίες αρτηρίες, σε εξετάσεις ορμονών (PLGF) και σε άλλες παραμέτρους.
• Εκτίμηση της πιθανότητας για πρόωρο τοκετό, με την μέτρηση του μήκους του τραχήλου της μήτρας