Καρκίνωμα NUT: Ο σπάνιος και επιθετικός καρκίνος από τον οποίο έχασε τη μάχη ο Ολυμπιονίκης Αλέξανδρος Νικολαΐδης

Την τραγική είδηση του θανάτου του δις αργυρού Ολυμπιονίκη Αλέξανδρου Νικολαΐδη μετά από δύο χρόνια μάχης με τον καρκίνο, συνόδεψε μία από τις τελευταίες του επιθυμίες: Να γίνει ο ίδιος αφορμή για την ενημέρωση γιατρών και ασθενών, πάνω στο καρκίνωμα NUT από το οποίο έπασχε και να σωθούν ζωές.

Το καρκίνωμα NUT είναι μία σπάνια μορφή καρκίνου που μπορεί να εμφανιστεί σε οποιοδήποτε σημείο του σώματος, αλλά συχνότερα εμφανίζεται στο κεφάλι, το λαιμό ή τους πνεύμονες. Συχνά αφορά νεαρούς ασθενείς με τη μέση ηλικία διάγνωσης να είναι περίπου τα 40 έτη, ενώ έχουν αναφερθεί περιπτώσεις και σε παιδιά. Πρόκειται για έναν εξαιρετικά επιθετικό τύπο καρκίνου που εξαπλώνεται ταχύτατα.

Το καρκίνωμα NUT είναι ένας αδιαφοροποίητος ή φτωχά διαφοροποιημένος τύπος καρκίνου των πλακωδών κυττάρων, τα οποία καλύπτουν φυσιολογικά τα κοίλα όργανα του σώματος, όπως για παράδειγμα την αναπνευστική οδό. Το καρκίνωμα NUT ορίζεται από μία ειδική γενετική παραλλαγή η οποία είναι γνωστή ως ογκογονίδιο σύντηξης. Ένα ογκογονίδιο σύντηξης προκύπτει από τη σύμπτυξη δύο γονιδίων. Στην περίπτωση του καρκινώματος NUT, το γονίδιο NUT συνδέεται με ένα άλλο γονίδιο. Αυτή η σύμπτυξη γονιδίων προκαλεί το σχηματισμό μη φυσιολογικά ενεργοποιημένων πρωτεϊνών NUT που οδηγούν στην ανώμαλη ανάπτυξη των πλακωδών κυττάρων.

Το καρκίνωμα NUT ανακαλύφθηκε και χαρακτηρίστηκε για πρώτη φορά πριν περίπου 20 χρόνια, ενώ οι περισσότερες γνωστές περιπτώσεις διαγνώστηκαν μετά το 2010. Πρόκειται για μία εξαιρετικά σπάνια νόσο η οποία συχνά υποδιαγιγνώσκεται ακριβώς λόγω της σπανιότητάς και της έλλειψης ειδικών ιστολογικών χαρακτηριστικών.

Αίτια που προκαλούν καρκίνωμα NUT

Δεν είναι ακόμα γνωστά τα αίτια που προκαλούν την εμφάνιση του καρκινώματος NUT. Δε φαίνεται να συνδέεται με κάποιον περιβαλλοντικό παράγοντα όπως κάποια μόλυνση ή έκθεση σε κάποια χημική ουσία ή τοξίνη. Επίσης δεν  πρόκειται για κληρονομικό τύπο καρκίνου. Η ανάπτυξη του καρκινώματος NUT, προς το παρόν φαίνεται να είναι ένα τυχαίο γεγονός.

Συμπτώματα

Το καρκίνωμα NUT συχνά δεν έχει συμπτώματα στα πρώτα του στάδια. Όσο η νόσος εξελίσσεται μπορούν να εμφανιστούν συμπτώματα όπως κούραση και απώλεια βάρους. Ανάλογα τη θέση του όγκου ή των όγκων στο σώμα, μπορούν να εμφανιστούν διάφορα συμπτώματα όπως εμφάνιση ανώδυνου ογκιδίου, επίμονος βήχας, δυσκολία στην αναπνοή και ρινική συμφόρηση ή απόφραξη.

Διάγνωση

Η ακριβής διάγνωση της νόσου είναι το πρώτο βήμα για την ανάπτυξη ενός πλάνου θεραπείας. Η διάγνωση του καρκινώματος NUT απαιτεί βιοψία και ειδικά τεστ υψηλής ευαισθησίας με μεθόδους ανοσοϊστοχημείας, υβριδισμό φθορισμού in situ και ανάλυση αλληλουχίας DNA που μπορεί να αναγνωρίσει το γονίδιο σύμπτυξης NUT.

Θεραπεία

Δυστυχώς δεν υπάρχει συγκεκριμένο πρωτόκολλο θεραπείας για το καρκίνωμα NUT. Συνήθως επιλέγεται προσωποιημένος για κάθε ασθενή συνδυασμός χημειοθεραπείας, χειρουργικής επέμβασης και ακτινοθεραπείας. Η ανταπόκριση στη θεραπεία μπορεί να αυξήσει το προσδόκιμο ζωής. Νέες θεραπείες που στοχεύουν στα μοριακά υποστρώματα του καρκινώματος NUT εξετάζονται σε κλινικές μελέτες.

Πρόγνωση και προσδόκιμο επιβίωσης

Το καρκίνωμα NUT θεωρείται ο πιο επιθετικός υπότυπος καρκίνου των πλακωδών κυττάρων, με το 80% των ασθενών να χάνουν τη ζωή τους μέσα σε ένα χρόνο από τη διάγνωση ενώ και ο μέσος χρόνος επιβίωσης από τη διάγνωση είναι περίπου 6-7 μήνες. Το πόσο προχωρημένη είναι η ασθένεια όταν γίνει η διάγνωση, οι γενετικές μεταλλάξεις του όγκου και η θέση του όγκου στο σώμα, είναι παράγοντες που παίζουν σημαντικό ρόλο στην πρόγνωση και στο προσδόκιμο επιβίωσης.

Η ανεπαρκής επίγνωση της νόσου αποτελεί σημαντικό εμπόδιο για την πρόοδο στη θεραπεία του καρκινώματος NUT. Επιπλέον, καθώς το καρκίνωμα NUT γίνεται εσφαλμένα αντιληπτό ως «απίστευτα σπάνιο», η έρευνα για τη νόσο λαμβάνει χαμηλότερη ιδιωτική ή δημόσια χρηματοδότηση συγκριτικά με άλλες σπάνιες παθήσεις ενώ επίσης δεν έχει προτεραιοποίηση στη φαρμακευτική έρευνα.

Επιμέλεια: Κλεοπάτρα Ζουμπουρλή, Μορ. Βιολόγος, Medlabnews.gr IatrikaNea