Top ad
Top ad
Κλινική μελέτη: Δωρεάν DNA τεστ σε 1.000 νεογέννητα σε 3 Πανεπιστημιακά Νοσοκομεία article cover image

Κλινική μελέτη: Δωρεάν DNA τεστ σε 1.000 νεογέννητα σε 3 Πανεπιστημιακά Νοσοκομεία

20|02|2023

Ξεκινά τον επόμενο μήνα η κλινική μελέτη, μέσω της οποίας θα γίνουν δωρεάν γενετικές διαγνώσεις σε 1.000 βρέφη. Ποιες παθήσεις θα ελεγχθούν, πώς αντιμετωπίζονται, σε ποια νοσοκομεία θα πραγματοποιηθούν.

Διάγνωση πριν ακόμα εκδηλώσουν συμπτώματα, για σοβαρά και σε κάποιες περιπτώσεις απειλητικά για τη ζωή νοσήματα, θα έχουν την ευκαιρία να κάνουν 1.000 νεογέννητα στη χώρα μας, στο πλαίσιο διεθνούς κλινικής μελέτης.

Η κλινική μελέτη υποστηρίζεται από τον Εθνικό Οργανισμό Δημόσιας Υγείας (ΕΟΔΥ) και η πρώτη φάση της, αναμένεται να έχει ξεκινήσει ως τα τέλη Απριλίου και να ολοκληρωθεί στο τέλος του έτους.

Στη μελέτη συμμετέχουν το Νοσοκομείο «Αλεξάνδρα» στην Αθήνα, το Πανεπιστημιακό Γενικό Νοσοκομείο Θεσσαλίας στη Λάρισα και το Νοσοκομείο «Παπαγεωργίου» στη Θεσσαλονίκη.

Ως εκ τούτου, δικαίωμα να λάβουν μέρος θα έχουν μόνο όσες γυναίκες αποφασίσουν να γεννήσουν στα συγκεκριμένα δημόσια νοσοκομεία.

«Το πρόγραμμα BeginNGS, όπως ονομάζεται, έχει δύο βασικούς πυλώνες. Στον πρώτο γίνεται η διάγνωση, η οποία ακολουθείται από συμβουλευτική γενετικής μέσω εγκεκριμένου κλινικού γενετιστή. Στον δεύτερο και σε περίπτωση θετικού αποτελέσματος, γίνεται η παραπομπή σε ειδικό για το προτεινόμενο σχέδιο διαχείρισης», εξηγεί στο NEWS 24/7 o δρ Πέτρος Τσίπουρας, Κλινικός Γενετιστής στο West Hartford του Κονέκτικατ στις ΗΠΑ και διευθύνων σύμβουλος της εταιρείας PlumCare.

Εντοπισμός και αντιμετώπιση 400 γενετικών διαταραχών

Σε αυτή τη φάση της κλινικής δοκιμής, το DNA τεστ περιλαμβάνονται γενετικές διαταραχές για τις οποίες μπορεί να υπάρξει αποτελεσματική παρέμβαση.

Για να γίνει η εξέταση, οι ειδικοί παίρνουν μέρος μία σταγόνα αίματος από το νεογέννητο, που λαμβάνεται ούτως ή άλλως αμέσως μετά τον τοκετό για διάφορες εξετάσεις και τη στέλνουν για τις ειδικές αναλύσεις.

Με το συγκεκριμένο DNA τεστ, «μπορούν να ανιχνευθούν περίπου 400 γενετικές διαταραχές και ο αριθμός αυτός αναμένεται να αυξάνεται συνεχώς, καθώς υπάρχουν περίπου 7.500 γενετικές διαταραχές που προκαλούνται από μεταλλάξεις σε ένα μόνο γονίδιο», εξηγεί ο κ. Τσίπουρας.

Οι 400 αυτές παθήσεις αν διαγνωστούν άμεσα και πριν το παιδί μεγαλώσει και εκδηλωθούν τα πρώτα συμπτώματα, μπορούν να αντιμετωπιστούν, κάτι που είναι ιδιαίτερα σημαντικό.

Σε κάποιες περιπτώσεις, η αντιμετώπιση μπορεί να περιλαμβάνει χειρουργείο, σε άλλες γονιδιακά φάρμακα, ενώ κάποια παιδιά απλώς θα πρέπει να λάβουν βιταμίνες.

Η συχνότητα των νοσημάτων αυτών είναι σπάνια, καθώς παρατηρούνται μόλις στο 1% του πληθυσμού.

Ωστόσο, ακόμη και ένα παιδί να διαγνωστεί και να αντιμετωπιστεί, θα είναι σημαντικό για την ίδια του τη ζωή, αλλά και για το οικογενειακό του περιβάλλον.

«Η αλληλούχιση του γονιδιώματος στα νεογνά θα έχει ως αποτέλεσμα την έγκαιρη διάγνωση, έγκυρη θεραπευτική αντιμετώπιση και καλύτερο αποτέλεσμα. Πρόκειται για το πρώτο πρόγραμμα νεογνικού προσυμπτωματικού ελέγχου στην Ελλάδα, το οποίο θα συνδέεται με παγκόσμιες ομάδες δεδομένων. Με αυτόν τον τρόπο, οι ερευνητές μας μπορούν να αποκτήσουν κρίσιμες πληροφορίες που θα τους βοηθήσουν να κατανοήσουν καλύτερα τις σπάνιες ασθένειες και τελικά να σώσουν ζωές», συμπληρώνει ο δρ Τσίπουρας.

Το σύστημα περιλαμβάνει τον έλεγχο νεογνών για περίπου 400 γενετικές ασθένειες, τη διεξαγωγή διαγνωστικής επιβεβαίωσης, την παροχή έκθεση εμπειρογνωμοσύνης και εργαλείων διαχείρισης για την αποτελεσματική αντιμετώπιση και την ενσωμάτωση ιατρικής έρευνας.

περισσότερα…news247.gr

Ετικέτες

Share

Σχόλια

Εγγραφή
Ειδοποίησέ με για
guest
0 Σχόλια
Παλαιότερα
Νεότερα Με τις περισσότερες ψήφους
Σχόλια γραμμής
Δες όλα τα σχόλια
Side ad
Side ad
Side ad
Side ad

ΙΑΤΡΙΚΑ ΑΡΘΡΑ|ΔΕΣ ΟΛΑ ΤΑ ΑΡΘΡΑ ΕΔΩ

Title ad
Τι προκαλεί την Εγκεφαλική Παράλυση στα παιδιά; cover image

Τι προκαλεί την Εγκεφαλική Παράλυση στα παιδιά;

Όταν οι γονείς έρχονται αντιμέτωποι με τη διάγνωση της Εγκεφαλικής Παράλυσης εύλογα αναρωτιούνται για την αιτία της. Αρκετές φορές αυτή είναι γνωστή, αλλά σε…

διάβασε περισσότερα
Διαθλαστική επέμβαση laser: Συχνές ερωτήσεις cover image

Διαθλαστική επέμβαση laser: Συχνές ερωτήσεις

Οι άνθρωποι με διαθλαστικές διαταραχές, όπως είναι η μυωπία, ο αστιγματισμός και η υπερμετρωπία, χρειάζονται γυαλιά ή φακούς επαφής στην καθημερινότητά τους για να είναι λειτουργικοί.…

διάβασε περισσότερα
Ρομποτική Χειρουργική στο ΙΑΣΩ Θεσσαλίας | Χρήστος Κοτανίδης cover image

Ρομποτική Χειρουργική στο ΙΑΣΩ Θεσσαλίας | Χρήστος Κοτανίδης

Ο Χρήστος Κοτανίδης, Γυναικολόγος Ογκολόγος και Υπεύθυνος Τμήματος Γυναικολογικής Ογκολογίας στο ΙΑΣΩ Θεσσαλίας, μας παρουσιάζει το κορυφαίο ρομποτικό σύστημα Versius! «Ο Όμιλος…

διάβασε περισσότερα
Τι κάνουμε όταν το μωρό δεν μπορεί να ενεργηθεί; cover image

Τι κάνουμε όταν το μωρό δεν μπορεί να ενεργηθεί;

Γράφει η Σταυρούλα Μακρυνικόλα | Παιδίατρος Η δυσκοιλιότητα είναι μία κοινή κατάσταση που απαντάται , ακόμα και στην παιδική. Ένα παιδί με δυσκοιλιότητα…

διάβασε περισσότερα
Κετογονική διατροφή cover image

Κετογονική διατροφή

Η πλέον γνωστή σε όλους, κετογονικη διατροφή έχει προκαλέσει το ενδιαφέρον των ερευνητών τα τελευταία χρόνια. Η βασική διαφορά της με άλλα…

διάβασε περισσότερα
Τα σταφύλια στη διατροφή μας cover image

Τα σταφύλια στη διατροφή μας

Ιστορικές πηγές αναφέρουν την καλλιέργεια του σταφυλιού από αρχαιοτάτων χρόνων σε διάφορους πολιτισμούς, στον αρχαιοελληνικό, στο ρωμαϊκό αλλά και στον αιγυπτιακό και…

διάβασε περισσότερα
Ανακαλύψτε το Κλειδί για την Υγεία της Χολής – Οδηγός Διατροφής cover image

Ανακαλύψτε το Κλειδί για την Υγεία της Χολής – Οδηγός Διατροφής

Εάν αναζητάτε το κλειδί για να διατηρήσετε την υγεία της χολής σας και να υιοθετήσετε έναν τρόπο ζωής που προάγει την υγεία του,…

διάβασε περισσότερα
Τυροψωμάκια με λίγα απλά υλικά cover image

Τυροψωμάκια με λίγα απλά υλικά

Ανάρπαστα τυροψωμάκια με λίγα απλά υλικά. Μέσα σε 5’ είναι έτοιμα.  Εξωτερικά κάνουν μια ωραία κρούστα και μέσα είναι αφράτα με μπόλικο τυρί.…

διάβασε περισσότερα

ΕΚΔΗΛΩΣΕΙΣ / ΝΕΑ|ΔΕΣ ΟΛΑ ΤΑ ΑΡΘΡΑ ΕΔΩ

Title ad
Ένδομητρίωση και Υπογονιμότητα: Χειρουργείο ή Εξωσωματική; cover image

Ένδομητρίωση και Υπογονιμότητα: Χειρουργείο ή Εξωσωματική;

Παρακολουθήστε ζωντανά τη συζήτηση του Δρ. #Νίκος_Χριστοφορίδης, MD, MSc, FRCOG, Χειρουργός Μαιευτήρας-Γυναικολόγος, Επιστημονικός & Κλινικός Διευθυντής Embryolab, Συνιδρυτής Embryolab Academy με τον Δρ.…

διάβασε περισσότερα
Γιορτή Ενημέρωσης για τον Καρκίνο του Μαστού  ….και ζήσαν αυτές καλύτερα cover image

Γιορτή Ενημέρωσης για τον Καρκίνο του Μαστού ….και ζήσαν αυτές καλύτερα

Το Σάββατο 12 Οκτωβρίου στις τις 11 το πρωί, γιορτάζουμε και φέτος την πρόληψη, τη μάχη και τη νίκη ενάντια στον καρκίνο…

διάβασε περισσότερα
Εγκαίνια ιατρείου ‘’Thessaly Breast Care’’: Ενας επιφανής χειρουργός μαστού επιστρέφει από το Λονδίνο στη γενέτειρά του cover image

Εγκαίνια ιατρείου ‘’Thessaly Breast Care’’: Ενας επιφανής χειρουργός μαστού επιστρέφει από το Λονδίνο στη γενέτειρά του

Την Παρασκευή το βράδυ 4 Οκτωβρίου, στο κέντρο της Λάρισας, έγιναν τα εγκαίνια του νέου ιατρείου πρόληψης και αντιμετώπισης του καρκίνου του…

διάβασε περισσότερα
Ιωάννης Σκουλαρίγκης: σοβαρές ελλείψεις στην καρδιολογική κλινική του Π.Γ.Ν.Λάρισας cover image

Ιωάννης Σκουλαρίγκης: σοβαρές ελλείψεις στην καρδιολογική κλινική του Π.Γ.Ν.Λάρισας

Σε σοβαρές καταγγελίες για την έλλειψη ιατροτεχνολογικού εξοπλισμού στην Καρδιολογική Κλινική του Πανεπιστημιακού Νοσοκομείου Λάρισας, προχώρησε ο διευθυντής της Κλινικής και καθηγητής…

διάβασε περισσότερα
11ο Ψυχοφαρμακολογικό Συνέδριο της Ελληνικής Ψυχιατρικής Εταιρείας cover image

11ο Ψυχοφαρμακολογικό Συνέδριο της Ελληνικής Ψυχιατρικής Εταιρείας

H Ελληνική Ψυχιατρική Εταιρεία, διοργανώνει το 11ο Ψυχοφαρμακολογικό Συνέδριο, στις 13-15 Δεκεμβρίου 2024, στο Ξενοδοχείο Crowne Plaza στην Αθήνα. περισσότερα…

διάβασε περισσότερα
4ο Πανελλήνιο Συνέδριο για την Υγεία και την Ασφάλεια στην Εργασία cover image

4ο Πανελλήνιο Συνέδριο για την Υγεία και την Ασφάλεια στην Εργασία

Το Ελληνικό Ινστιτούτο Υγείας και  Ασφάλειας στην Εργασία, διοργανώνει το 4ο Πανελλήνιο Συνέδριο, στις 28-29 Νοεμβρίου 2024, στο Μέγαρο Μουσικής Αθηνών. περισσότερα…

διάβασε περισσότερα
15ο Πανελλήνιο Συνέδριο Ελληνικής Εταιρείας Χειρουργών Θώρακος – Καρδιάς – Αγγείων cover image

15ο Πανελλήνιο Συνέδριο Ελληνικής Εταιρείας Χειρουργών Θώρακος – Καρδιάς – Αγγείων

Η Ελληνική Εταιρεία Χειρουργών Θώρακος – Καρδιάς – Αγγείων, διοργανώνει το 15ο Πανελλήνιο συνέδριό της, στις 21-23 Νοεμβρίου 2024, στο Divani Caravel…

διάβασε περισσότερα
10ο Πανελλήνιο Συνέδριο Παιδιατρικής Αιματολογίας-Ογκολογίας cover image

10ο Πανελλήνιο Συνέδριο Παιδιατρικής Αιματολογίας-Ογκολογίας

 Το 10ο Πανελλήνιο Συνέδριο Παιδιατρικής Αιματολογίας – Ογκολογίας, διοργανώνεται από την Ελληνική Εταιρεία Παιδιατρικής Αιματολογίας-Ογκολογίας (ΕΕΠΑΟ), στις 21-23 Νοεμβρίου 2024 στο Ξενοδοχείο…

διάβασε περισσότερα

ΠΑΡΟΥΣΙΑΣΕΙΣ|ΔΕΣ ΟΛΑ ΤΑ ΑΡΘΡΑ ΕΔΩ

Title ad
ΙΩΑΝΝΗΣ ΠΑΠΑΓΙΑΝΝΟΠΟΥΛΟΣ | ΧΕΙΡΟΥΡΓΟΣ cover image

ΙΩΑΝΝΗΣ ΠΑΠΑΓΙΑΝΝΟΠΟΥΛΟΣ | ΧΕΙΡΟΥΡΓΟΣ

Ο κ. Ιωάννης Παπαγιαννόπουλος, είναι Χειρουργός με έδρα τη Θεσσαλονίκη και έχει το ιδιωτικό του ιατρείο στην οδό Μητροπόλεως αρ. 46. Τηλ.:…

διάβασε περισσότερα
ΖΑΜΠΕΛΗ ΕΥΑΓΓΕΛΙΑ | ΡΕΥΜΑΤΟΛΟΓΟΣ cover image

ΖΑΜΠΕΛΗ ΕΥΑΓΓΕΛΙΑ | ΡΕΥΜΑΤΟΛΟΓΟΣ

Η κα Ευαγγελία Ζαμπέλη είναι Ρευματολόγος με έδρα την Αθήνα και έχει το ιδιωτικό της ιατρείο στη Λεωφ. Βασιλίσσης Σοφίας 102Α. Τηλ.:…

διάβασε περισσότερα
ΤΣΙΑΜΠΑΛΗΣ ΑΘΑΝΑΣΙΟΣ | ΚΑΡΔΙΟΛΟΓΟΣ cover image

ΤΣΙΑΜΠΑΛΗΣ ΑΘΑΝΑΣΙΟΣ | ΚΑΡΔΙΟΛΟΓΟΣ

Ο Αθανάσιος Τσιαμπαλής είναι Καρδιολόγος με έδρα τα Τρίκαλα και το ιδιωτικό του ιατρείο είναι στην οδό Κολοκοτρώνη 18. Τηλ. 2431076444  &…

διάβασε περισσότερα
ΚΑΡΑΪΣΚΑΚΗΣ ΠΕΡΙΚΛΗΣ | ΠΛΑΣΤΙΚΟΣ ΧΕΙΡΟΥΡΓΟΣ cover image

ΚΑΡΑΪΣΚΑΚΗΣ ΠΕΡΙΚΛΗΣ | ΠΛΑΣΤΙΚΟΣ ΧΕΙΡΟΥΡΓΟΣ

Ο Περικλής Καραϊσκάκης είναι Πλαστικός Χειρουργός και έχει το ιδιωτικό του ιατρείο στην οδό, Λώρη Μαργαρίτη 5, στη Θεσσαλονίκη. Τηλ. 2310220262  Email:…

διάβασε περισσότερα
Moisturizing - κρέμες προσώπου cover image

Moisturizing - κρέμες προσώπου

#moisturizing, #ενυδάτωση, #δέρμα, #frezyderm

διάβασε περισσότερα
Seaweed Hydrogel Care Patch cover image

Seaweed Hydrogel Care Patch

#επιδερμίδα, #πρόσωπο, #frezyderm, #Seaweed Hydrogel Care Patch

διάβασε περισσότερα
CRILEN - Η αντικουνουπική προστασία από τη Frezyderm cover image

CRILEN - Η αντικουνουπική προστασία από τη Frezyderm

#frezyderm, #crilen, #αντικουνουπικό

διάβασε περισσότερα
SUN SCREEN CREAM-TO-POWDER SPF 50+ και SUN SCREEN FLUID-TO-POWDER SPF 50+ cover image

SUN SCREEN CREAM-TO-POWDER SPF 50+ και SUN SCREEN FLUID-TO-POWDER SPF 50+

#frezyderm, #sun screen cream to powder spf 50+, #sun screen fluid to powder spf 50+, #αντηλιακό

διάβασε περισσότερα
Side ad
Side ad
Side ad
Side ad