Top ad
Top ad
Μεσογειακή αναιμία: νοσήματα στην πρωτοπορία της γενετικής article cover image

Μεσογειακή αναιμία: νοσήματα στην πρωτοπορία της γενετικής

16|05|2024

Τι είναι η μεσογειακή αναιμία

Λίγα λόγια πρώτα για το τι είναι μεσογειακής αναιμία. Ο όρος «μεσογειακή αναιμία» περιγράφει γενετικές παθήσεις της κύριας πρωτεΐνης των ερυθρών κυττάρων του αίματος, της αιμοσφαιρίνης, που είναι υπεύθυνη για την μεταφορά του οξυγόνου.

Οι παθήσεις αυτές ονομάστηκαν μεσογειακή αναιμία γιατί ανιχνεύτηκαν πρώτα με μεγάλη συχνότητα σε ανθρώπους με καταγωγή από τη Μεσόγειο (οι Έλληνες έχουν την μεγαλύτερη συχνότητα μεσογειακής αναιμίας στην Ευρώπη και ακολουθούν οι Ιταλοί και οι Τούρκοι), αλλά υπάρχουν σε όλους τους πληθυσμούς. Υπολογίζεται ότι πάνω από 90 εκατομμύρια άνθρωποι σε όλον τον κόσμο είναι φορείς του ενός ή του άλλου τύπου μεσογειακής αναιμίας.

Υπάρχουν δύο βασικοί τύποι μεσογειακής αναιμίας γνωστοί ως α και β. Η αιμοσφαιρίνη διαθέτει τέσσερις πρωτεϊνικές αλυσίδες: δύο α και δύο  και οι διαφορετικοί τύποι μεσογειακής αναιμίας διακρίνονται με βάση ποια αλυσίδα βρίσκεται σε ανεπάρκεια.

Όσοι έχουν μειωμένη την α σφαιρίνη πάσχουν από μεσογειακή αναιμία α και όσοι έχουν έλειψη σφαιρίνης β πάσχουν από μεσογειακή αναιμία β. Η μεσογειακή αναιμία τύπου β είναι πολύ πιο συχνή και οφείλεται σε ελαττωμένη σύνθεση ή πλήρη απουσία των β αλυσίδων της αιμοσφαιρίνης.

Που οφείλεται

Όπως είπαμε και στην αρχή αυτού του άρθρου, η μεσογειακή αναιμία είναι ένα παράδειγμα κληρονομικής νόσου που βρίσκεται εδώ και σχεδόν έναν αιώνα στην πρωτοπορία της γενετικής έρευνας. Πρώτα από όλα, η νόσος χαρακτηρίστηκε μοριακά ήδη εδώ και σχεδόν μισό αιώνα.

Με  άλλα λόγια, γνωρίζουμε τα γονίδια και τις μεταλλάξεις τους που προκαλούν την νόσο εδώ και πολλές δεκαετίες. Η ανεύρεση της γενετικής ή μοριακής αιτιολογίας μιας νόσου είναι πάντα το πρώτο βήμα στην αντιμετώπιση της γιατί αυτό επιτρέπει την διάγνωση της νόσου και βέβαια τον προγεννηικό έλεγχο ώστε να προληφθεί η μετάδοση της νόσου.

Επιπλέον, η κατανόηση της αιτιολογίας της νόσου επέτρεψε την κατανόηση και της επιδημιολογίας της νόσου, τον λόγο για την μεγάλη συχνότητα των φορέων μεσογειακής αναιμίας που είναι ότι οι φορείς (αυτοί που έχουν το «στίγμα») είναι ανθεκτικοί στην ανάπτυξη ελονοσίας.

Πράγματι, περιοχές που είχαν ελονοσία έχουν μεγαλύτερη συχνότητα φορέων μεσογειακής αναιμίας στην Ελλάδα, σε άλλες χώρες της Μεσογείου, την Ασία και την Αφρική. Το φαινόμενο αυτό είναι γνωστό στη Γενετική: Όποτε η φορεία μιας νόσου προστατεύει από κάτι, ευνοείται η συχνότητα της φορείας της στον πληθυσμό, παρά το γεγονός ότι η νόσος είναι σοβαρή και οδηγεί ακόμα και στον πρόωρο θάνατο όταν δεν υπάρχει διαθέσιμη θεραπεία.

Τα παραπάνω είναι αποτέλεσμα της βασικής έρευνας που έγινε στην μεσογειακή αναιμία στις δεκαετίες 1960-1970, και είναι ενδεικτικά της σημασίας της βασικής έρευνας στην γενετική αλλά και στην ιατρική γενικότερα. Είναι η βασική έρευνα που οδήγησε στην ανεύρεση της μοριακής αιτιολογίας της νόσου και έτσι γίνεται και σήμερα: κάθε μέρα τώρα πια βρίσκονται οι γενετικές αιτιολογίες για χιλιάδες παθήσεις χαρη στην βασική γενετική έρευνα. Υπολογίζεται ότι σήμερα ξέρουμε την γενετική αιτιολογία για πάνω από 7,000 παθήσεις.

Για κάθε μια από αυτές τις παθήσεις η μεσογειακή αναιμία είναι πρότυπο γιατί για κάθε μια από τις παθήσεις αυτές ελπίζουμε να συμβούν ότι συνέβη και με την μεσογειακή αναιμία: η γνώση της γενετικής αιτιολογίας να οδηγήσει στην ευκολότερη και ταχύτερη διάγνωση με τις αντίστοιχες εργαστηριακές τεχνικές (όπως είναι η ηλεκτροφόρηση αιμοσφαιρινών στην μεσογειακή αναιμία), στην εξήγηση φαινομένων που οδηγούν σε νέες εξελίξεις (όπως το ότι η οι φορείς μεσογειακής αναιμίας είναι ανθεκτικοί στην ανάπτυξη ελονοσίας μπορει να οδηγήσει σε νέες μεθόδους αντιμετώπισης της ελονοσίας).

Η γνώση της γενετικής αιτιολογίας της μεσογειακής αναιμίας οδήγησε στον προγεννητικό έλεγχο και την σταδιακή μείωση των παιδιών που γεννιούνται με μεσογειακή αναιμία. Τα ζευγάρια στα οποία μόνο ο ένας είναι φορέας δεν διατρέχουν κανένα απολύτως κίνδυνο να αποκτήσουν παιδιά με τη νόσο.

Πρόληψη

Tα παιδιά που θα αποκτήσουν θα είναι φυσιολογικά (50% φορείς ή 50% χωρίς κανένα μεταλλαγμένο γονίδιο). Η πρόληψη αποβλέπει στην αποφυγή γέννησης νέων πασχόντων. Αυτό επιτυγχάνεται με τον εντοπισμό των ζευγαριών που είναι και οι δύο φορείς Μεσογειακής Αναιμίας με ειδικό αιματολογικό έλεγχο, χαρακτηρισμό των μεταλλάξεων που ευθύνονται για τη νόσο με ανάλυση DNA και τον προγεννητικό έλεγχο.

Ο προγεννητικός έλεγχος γίνεται με ανάλυση του γεννετικού υλικού από εμβρυϊκό ιστό που λαμβάνεται είτε στο τέλος του πρώτου τριμήνου της εγκυμοσύνης (τροφοβλάστη) ή κατά το δεύτερο τρίμηνο της εγκυμοσύνης μετά από αμνιοκέντηση (στο αμνιακό υγρό).

Τα παραπάνω γίνονται στην μεσογειακή αναιμία ήδη εδώ και 20 και πλέον χρόνια. Για άλλες γενετικές παθήσεις μόλις έχουν ξεκινήσει ή δεν υπάρχουν καν. Είναι φθσική συνέχεια των παραπάνω ότι η μεσογειακή αναιμία είναι και στην πρωτοπορία των θεραπειών, με τις πρώτες γονιδιακές θεραπείες ήδη σε εφαρμογή στις ΗΠΑ και αλλού. Ήδη Έλληνες ασθενείς έχουν λάβει τέτοιες θεραπείες.

Συνοψίζοντας, στις 8 Μαΐου θυμόμαστε τι σημαίνει για ένα πληθυσμό μια γενετική νόσος όπως η μεσογειακή αναμία, αλλά και γιορτάζουμε τα επιτεύγματα της βασικής έρευνας στην ανίχνευση της αιτιολογίας της νόσου που οδηγούν στην έγκαιρη διάγνωση, την δυνατότητα πρόληψης και τον προγεννητικό έλεγχο, και βέβαια την γονιδιακή θεραπεία.

Η μεσογειακή αναμία είναι με ένα λόγια ένα πρότυπο για όλες τις γενετικές παθήσεις, τις σχεδόν 10,000 νόσους που υπολογίζεται να είναι μονογονιδιακές, να έχουν σαν αιτία ένα γονίδιο που μπορεί να διαγνωστεί, να προληφθεί, και να αντιμετωπιστεί με γονιδιακή θεραπεία.

Κωνσταντίνος ΣτρατάκηςΓενετιστής – Ενδοκρινολόγος, Υπεύθυνος Τμήματος Ιατρικής Γενετικής ΙΑΣΩ, ΙΑΣΩ Γενική Κλινική, ΙΑΣΩ Παίδων

Ετικέτες

Share

Σχόλια

Εγγραφή
Ειδοποίησέ με για
guest
0 Σχόλια
Σχόλια γραμμής
Δες όλα τα σχόλια

ΙΑΤΡΙΚΑ ΑΡΘΡΑ|ΔΕΣ ΟΛΑ ΤΑ ΑΡΘΡΑ ΕΔΩ

Title ad
Ρομποτική Χειρουργική στο Ιασώ Θεσσαλίας cover image

Ρομποτική Χειρουργική στο Ιασώ Θεσσαλίας

Ο Γενικός Χειρουργός και Διευθυντής της Χειρουργικής Κλινικής του Ιασώ Θεσσαλίας, κ. Ευάγγελος Καναβός, μιλάει στην εκπομπή “Θέλω την υγεία μου” και…

διάβασε περισσότερα
Αποκατάσταση μαστού μετά από μαστεκτομή, σε ένα και μόνο χειρουργείο cover image

Αποκατάσταση μαστού μετά από μαστεκτομή, σε ένα και μόνο χειρουργείο

Η αποκατάσταση του μαστού μετά από μαστεκτομή είναι μία επέμβαση της ογκοπλαστικής χειρουργικής και αφορά την αισθητική αλλά και την ψυχολογική τόνωση…

διάβασε περισσότερα
Ίωση στην αρχή της εγκυμοσύνης cover image

Ίωση στην αρχή της εγκυμοσύνης

Οι ιογενείς λοιμώξεις είναι πάρα πολλές και πρέπει να ταξινομηθούν στις ακόλουθες κατηγορίες: Ορισμένες κοινές ιογενείς λοιμώξεις, δεν βλάπτουν το αναπτυσσόμενο έμβρυο. Σε αυτήν…

διάβασε περισσότερα
Καρκίνος των Όρχεων cover image

Καρκίνος των Όρχεων

Καρκίνος. Λέξη που τρομάζει. Μια διάγνωση που σε προκαλεί να νικήσεις τις ίδιες σου τις σκέψεις πριν μπεις στη μάχη με την…

διάβασε περισσότερα
Τρόφιμα που δεν πρέπει ποτέ να μαγειρεύετε στη φριτέζα αέρος – Ειδικοί κρούουν τον κώδωνα του κινδύνου cover image

Τρόφιμα που δεν πρέπει ποτέ να μαγειρεύετε στη φριτέζα αέρος – Ειδικοί κρούουν τον κώδωνα του κινδύνου

Επανάσταση στους πάγκους της κουζίνας έχουν φέρει οι φριτέζες αέρος λύνοντας τα χέρια σε πολλές νοικοκυρές. Σε ελάχιστο χρόνο όχι μόνο έχεις τελειώσει με…

διάβασε περισσότερα
Ο καφές δημητριακών και τα οφέλη για την υγεία. cover image

Ο καφές δημητριακών και τα οφέλη για την υγεία.

Είναι ο καφές δημητριακών το μυστικό της μακροζωίας; Ανακαλύψτε τα εξαιρετικά οφέλη για την υγεία και τα γευστικά μυστικά αυτού του ασυνήθιστου…

διάβασε περισσότερα
Πεπόνι: Ένα φρούτο φτωχό σε θερμίδες και πλούσιο σε βιταμίνες cover image

Πεπόνι: Ένα φρούτο φτωχό σε θερμίδες και πλούσιο σε βιταμίνες

Το πεπόνι είναι ένα από τα πιο αγαπημένα φρούτα του καλοκαιριού και σχεδόν σίγουρα δεν λείπει από κανένα ελληνικό νοικοκυριό. Ωστόσο, η γλυκιά του…

διάβασε περισσότερα
Μετά τις γιορτές τί; cover image

Μετά τις γιορτές τί;

Πιθανότατα λοιπόν αυτές οι ημέρες να συνοδεύτηκαν από κάπως αυξημένη ή διαφορετική  κατανάλωση ποσότητας φαγητού από ότι συνήθως και ΔΕΝ πειράζει, ούτε…

διάβασε περισσότερα

ΕΚΔΗΛΩΣΕΙΣ / ΝΕΑ|ΔΕΣ ΟΛΑ ΤΑ ΑΡΘΡΑ ΕΔΩ

Title ad
ΣΥΜΜΕΤΟΧΗ ΤΟΥ ΓΕΝΙΚΟΥ ΝΟΣΟΚΟΜΕΙΟΥ ΛΑΡΙΣΑΣ ΣΤΟ ΕΥΡΩΠΑΪΚΟ ΠΡΟΓΡΑΜΜΑ HOPE cover image

ΣΥΜΜΕΤΟΧΗ ΤΟΥ ΓΕΝΙΚΟΥ ΝΟΣΟΚΟΜΕΙΟΥ ΛΑΡΙΣΑΣ ΣΤΟ ΕΥΡΩΠΑΪΚΟ ΠΡΟΓΡΑΜΜΑ HOPE

Με τα δύο στελέχη Νοσοκομείων της Ευρωπαϊκής Ένωσης, που συμμετέχουν στο Ευρωπαϊκό Πρόγραμμα Ανταλλαγών HOPE και φιλοξενούνται από το Γ.Ν. Λάρισας, προχώρησε…

διάβασε περισσότερα
ΕΔΑΕ: επικίνδυνα προϊόντα «περιποίησης» του δέρματος από παιδιά και νεαρές εφήβους. cover image

ΕΔΑΕ: επικίνδυνα προϊόντα «περιποίησης» του δέρματος από παιδιά και νεαρές εφήβους.

Ανακοίνωση ΕΔΑΕ για την αυξανόμενη χρήση προϊόντων «περιποίησης» του δέρματος από παιδιά και εφήβους. Η Ελληνική Δερματολογική και Αφροδισιολογική Εταιρεία κρούει τον…

διάβασε περισσότερα
Aποζημίωση 600.000 ευρώ σε βάρος Πανεπιστημιακού Γενικού Νοσοκομείου – Είχαν «ξεχάσει» γάζες έπειτα από καισαρική τομή cover image

Aποζημίωση 600.000 ευρώ σε βάρος Πανεπιστημιακού Γενικού Νοσοκομείου – Είχαν «ξεχάσει» γάζες έπειτα από καισαρική τομή

Γυναίκα 38 ετών, κατέληξε σε δημόσιο νοσοκομείο της χώρας επειδή κατά τη διενέργεια καισαρικής τομής το 2004 δεν είχαν αφαιρεθεί από το…

διάβασε περισσότερα
Ο Kossonou της ΑΕΛ χειρουργήθηκε στο Ιασώ Θεσσαλίας cover image

Ο Kossonou της ΑΕΛ χειρουργήθηκε στο Ιασώ Θεσσαλίας

Ο Ahmed Ouattara Kossonou, αριστερός μπακ της AEL F.C  από την Ακτή Ελεφαντοστού, χειρουργήθηκε στο ΙΑΣΩ Θεσσαλίας. Ο 20χρονος ποδοσφαιριστής, υποβλήθηκε σε…

διάβασε περισσότερα
9th European Congress of Pharmacology (EPHAR 2024) cover image

9th European Congress of Pharmacology (EPHAR 2024)

Megaron Athens International Conference Centre, Athens, Greece 23-26/6/2024 read more…  

διάβασε περισσότερα
17th Congress of the European Academy of Paediatric Dentistry (EAPD 2024) cover image

17th Congress of the European Academy of Paediatric Dentistry (EAPD 2024)

The European Academy of Paediatric Dentistry is looking forward to welcoming you to its 17th EAPD Congress, to be held in Gothenburg, Sweden in 2024. read…

διάβασε περισσότερα
13o ΠΑΝΕΛΛΗΝΙΟ ΣΥΝΕΔΡΙΟ ΕΛΛΗΝΙΚΟΥ ΚΟΛΛΕΓΙΟΥ ΓΕΝΙΚΩΝ ΙΑΤΡΩΝ cover image

13o ΠΑΝΕΛΛΗΝΙΟ ΣΥΝΕΔΡΙΟ ΕΛΛΗΝΙΚΟΥ ΚΟΛΛΕΓΙΟΥ ΓΕΝΙΚΩΝ ΙΑΤΡΩΝ

Το Ελληνικό Κολλέγιο Γενικών Ιατρών, διοργανώνει το “13o ΠΑΝΕΛΛΗΝΙΟ ΣΥΝΕΔΡΙΟ ΕΛΛΗΝΙΚΟΥ ΚΟΛΛΕΓΙΟΥ ΓΕΝΙΚΩΝ ΙΑΤΡΩΝ”, στις 27-30 Ιουνίου 2024, στο ξενοδοχείο Aks Porto…

διάβασε περισσότερα
8th Annual Meeting on Cancer Biology and New Molecules in Cancer Therapeutics cover image

8th Annual Meeting on Cancer Biology and New Molecules in Cancer Therapeutics

Το Ελληνικό Forum Ογκολογίας, διοργανώνει υβριδική εκδήλωση με τίτλο, “8th Annual Meeting on Cancer Biology and New Molecules in Cancer Therapeutics”, στις…

διάβασε περισσότερα

ΠΑΡΟΥΣΙΑΣΕΙΣ|ΔΕΣ ΟΛΑ ΤΑ ΑΡΘΡΑ ΕΔΩ

Title ad
ΣΠΥΡΙΟΥΝΗΣ ΠΕΤΡΟΣ | ΠΛΑΣΤΙΚΟΣ ΧΕΙΡΟΥΡΓΟΣ cover image

ΣΠΥΡΙΟΥΝΗΣ ΠΕΤΡΟΣ | ΠΛΑΣΤΙΚΟΣ ΧΕΙΡΟΥΡΓΟΣ

  Ο κ. Πέτρος Σπυριούνης, είναι Πλαστικός Χειρουργός με έδρα την Αθήνα. Στην οδό Καρνεάδου 16 στο Κολωνάκι στεγάζεται το ιατρείο του.…

διάβασε περισσότερα
ΝΙΝΗΣ ΡΟΛΑΝΔΟΣ | ΠΛΑΣΤΙΚΟΣ ΧΕΙΡΟΥΡΓΟΣ cover image

ΝΙΝΗΣ ΡΟΛΑΝΔΟΣ | ΠΛΑΣΤΙΚΟΣ ΧΕΙΡΟΥΡΓΟΣ

Ο κ. Νίνης Ρολάνδος είναι Πλαστικός Χειρουργός με έδρα την Καλλιθέα Αττικής, στην οδό Εσπερίδων 65-67. Υπηρεσίες/Θεραπείες Xειρουργική προσώπου (βλεφάρων, ρινός,ώτων, lifting…

διάβασε περισσότερα
ΣΩΤΗΡΙΟΣ ΚΑΚΑΒΑΣ | ΠΝΕΥΜΟΝΟΛΟΓΟΣ cover image

ΣΩΤΗΡΙΟΣ ΚΑΚΑΒΑΣ | ΠΝΕΥΜΟΝΟΛΟΓΟΣ

Ο Σωτήριος Κακάβας είναι Πνευμονολόγος και διατηρεί το ιατρείο του στην οδό Αλεξανδρουπόλεως 9 στην πόλη της Αθήνας. Τηλ. 2114222628  |  κιν.…

διάβασε περισσότερα
ΜΑΖΑΡΑΚΗΣ ΝΙΚΟΛΑΟΣ | ΠΛΑΣΤΙΚΟΣ ΧΕΙΡΟΥΡΓΟΣ cover image

ΜΑΖΑΡΑΚΗΣ ΝΙΚΟΛΑΟΣ | ΠΛΑΣΤΙΚΟΣ ΧΕΙΡΟΥΡΓΟΣ

Ο κ. Μαζαράκης Νικόλαος είναι Πλαστικός Χειρουργός με έδρα την Αθήνα. Διεύθυνση: Πινδάρου 26, Κολωνάκι. Τηλ: 2103636598 Κιν. 6945901272 Email: mazarakisnik@yahoo.gr Υπηρεσίες/Θεραπείες…

διάβασε περισσότερα
Αντηλιακή Προστασία Προσώπου από τη Frezyderm cover image

Αντηλιακή Προστασία Προσώπου από τη Frezyderm

Τα πρωτοποριακά αντηλιακά προσώπου Sun Screen Velvet, συνδυάζουν ευχάριστη εφαρμογή και προστασία χωρίς συμβιβασμούς, με human & eco friendly αντηλιακά φίλτρα. περισσότερα…

διάβασε περισσότερα
Βιολογικός τραχανάς με γάλα κατσίκας, μπολονέζ cover image

Βιολογικός τραχανάς με γάλα κατσίκας, μπολονέζ

Ο Executive Chef, Κυριάκος Μελάς μας δίχνει στο βίντεο πώς να κάνουμε βιολογικό τραχανά με γάλα κατσίκας, Μπολονέζ! Αδιαμφισβήτητα τα μακαρόνια με…

διάβασε περισσότερα
FrezyLac – Βιολογική Βρώμη ολικής άλεσης με γάλα, μήλο και βανίλια cover image

FrezyLac – Βιολογική Βρώμη ολικής άλεσης με γάλα, μήλο και βανίλια

Κρέμα με βρώμη βιολογικής καλλιέργειας, με βιολογικό γάλα, μήλο βιολογικής καλλιέργειας και φυσική βανίλια για βρέφη από τον 6ο μήνα. Πλούσια σε…

διάβασε περισσότερα
Frezyderm Baby Line cover image

Frezyderm Baby Line

Η Frezyderm Baby Line, η πιο ολοκληρωμένη σειρά βρεφικής περιποίησης, ετοιμάζει το μωράκι σου για τον πιο όμορφο υπνάκο, καθαρίζοντας και ενυδατώνοντας…

διάβασε περισσότερα
Side ad
Side ad
Side ad
Side ad
Side ad