Μοριακή Γενετική και Συμβουλευτική

Τι είναι η Μοριακή Γενετική;
Η Μοριακή Γενετική είναι ο κλάδος της Βιολογίας που μελετά τη δομή και τη λειτουργία των γονιδίων, δηλαδή του DNA. Το DNA είναι ο «χάρτης» ή το «σχέδιο» με βάση το οποίο κατευθύνονται οι δραστηριότητες και οι λειτουργίες των κυττάρων και το οποίο καθορίζει άμεσα ή έμμεσα τον τρόπο λειτουργίας του οργανισμού μας.
Σήμερα, μπορούμε να αποκωδικοποιήσουμε το σύνολο της πληροφορίας των μορίων του DNA, με αποτέλεσμα να μπορούμε αντιστοίχως να βρούμε πιθανές βλάβες ή προβλήματα (μεταλλάξεις) της κωδικοποιημένης αυτής πληροφορίας. Ο στόχος είναι να προλάβουμε τα προβλήματα αυτά εν τη γενέσει τους, εφαρμόζοντας τη χρυσή συμβουλή του πατέρα της ιατρικής, Ιπποκράτη: «Κάλλιον το προλαμβάνειν του θεραπεύειν». Συνεπώς, όλοι πια μπορούν να έχουν πρόσβαση στην πληροφορία και την ανάλυση του DNA τους και άρα, στον γονιδιακό τους έλεγχο, μέσω της Γενετικής Συμβουλευτικής.

•  Τι είναι η Γενετική Συμβουλευτική και τι ο γενετικός σύμβουλος;
Η Γενετική Συμβουλευτική είναι μια ειδική μορφή συμβουλευτικής υπηρεσίας υγείας που παρέχει πληροφορίες και υποστήριξη σε άτομα που εμφανίζουν ή έχουν μεγάλο κίνδυνο να εμφανίσουν γενετικές διαταραχές. Ο γενετικός σύμβουλος είναι ο επιστήμονας που είναι ο πλέον ειδικός για τον προσδιορισμό των κατάλληλων διαγνωστικών εξετάσεων και την ερμηνεία των αποτελεσμάτων του γονιδιακού ελέγχου, ενώ αποτελεί τον συνδετικό κρίκο μεταξύ του ασθενούς και του θεράποντος ιατρού. Αναλυτικότερα, ο ρόλος του γενετικού συμβούλου περιλαμβάνει:
– Την παροχή πληροφοριών σχετικά με το πώς μια γενετική πάθηση θα μπορούσε να επηρεάσει ένα άτομο ή μια οικογένεια.
– Την κατάλληλη επιλογή, διενέργεια και ερμηνεία των γενετικών εξετάσεων που έχουν σχεδιαστεί για να βοηθήσουν στην εκτίμηση του κινδύνου μιας ασθένειας.
– Την ολοκλήρωση μιας διεπιστημονικής ομάδας, η οποία διαχειρίζεται την πρόγνωση, διάγνωση και αντιμετώπιση ασθενειών που σχετίζονται με αλλαγές (μεταλλάξεις) στο DNA.

* Εφαρμογές της Γενετικής Συμβουλευτικής
Η Γενετική Συμβουλευτική εφαρμόζεται σε πολλούς τομείς:
1) Ογκολογία: Ορισμένοι τύποι καρκίνου εμφανίζουν κληρονομικότητα, δηλαδή παρουσιάζουν αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης σε οικογένειες που έχουν γενετικές μεταλλάξεις. Αυτή η κληρονομική προδιάθεση μπορεί να αξιολογηθεί έγκαιρα και να δοθούν οι κατάλληλες οδηγίες για την πρόληψη και παρακολούθηση των ατόμων αυτών. Παραδείγματος χάριν, στην Ελλάδα σήμερα υπάρχει η δυνατότητα συνταγογράφησης του γονιδιακού ελέγχου των γονιδίων BRCA1 και BRCA2, τα οποία σχετίζονται με την εμφάνιση του καρκίνου του μαστού, αλλά ενοχοποιούνται και για τον καρκίνο των ωοθηκών, του προστάτη και του παγκρέατος!
Το να γνωρίζει κανείς εάν έχει μία κληρονομούμενη μετάλλαξη που σχετίζεται με την πιθανότητα εμφάνισης καρκίνου, μπορεί να βοηθήσει τόσο στην πρόληψη όσο και στη στοχευμένη θεραπεία, εάν το άτομο έχει ήδη νοσήσει από καρκίνο.
2) Καρδιολογικά ή νευρολογικά νοσήματα: Αφορά στην αξιολόγηση της γενετικής βάσης συγγενών παθήσεων και την παροχή συμβουλών σε ασθενείς και οικογένειες για τον κίνδυνο εμφάνισης γενετικών μεταλλάξεων που συσχετίζονται με καρδιαγγειακές παθήσεις (π.χ. υπερχοληστερολαιμία, καρδιομυοπάθειες, αρρυθμιολογικά σύνδρομα κ.ά.) ή νευρολογικές παθήσεις (π.χ. άνοια, Alzheimer κ.ά.).
3) Υπογονιμότητα: Διαδραματίζει σημαντικό ρόλο στην αξιολόγηση και τη διαχείριση ζευγαριών με προβλήματα υπογονιμότητας ή με ιστορικό καθ’ έξιν αποβολών ή με αποτυχημένες προσπάθειες εξωσωματικής γονιμοποίησης. Επιπλέον, εξηγεί τη δυνατότητα της προεμφυτευτικής διάγνωσης στο έμβρυο που δημιουργείται μετά από εξωσωματική γονιμοποίηση και πριν αυτό εμφυτευτεί στη μήτρα.
4) Προγεννητικός Έλεγχος: Βοηθά τους μελλοντικούς γονείς να κατανοήσουν πιθανούς γενετικούς κινδύνους για τα παιδιά τους και προσφέρει τη δυνατότητα έγκαιρης διάγνωσης μέσω πραγματοποίησης ειδικών εξετάσεων σε συγκεκριμένη εβδομάδα της εγκυμοσύνης.
5) Μονογονιδιακές Κληρονομικές Παθήσεις: Παρέχει πληροφορίες για ασθένειες που μπορεί να μεταδοθούν από γενιά σε γενιά. Συχνές κληρονομικές παθήσεις είναι ενδεικτικά: η Μεσογειακή Αναιμία (β-θαλασσαιμία), η Κυστική Ίνωση, η Νευροϊνωμάτωση κ.ά.

• Πώς γίνεται ο γονιδιακός έλεγχος και ποιο είναι το κόστος;
– Η διαδικασία λήψης δείγματος είναι πολύ εύκολη για τον εξεταζόμενο: Πραγματοποιείται με απλή λήψη αίματος ή παρειακού επιχρίσματος (σάλιου) στο εργαστήριό μας.
– Αναλύονται δεκάδες ή εκατοντάδες γονίδια από το DNA μας, ανάλογα με το ατομικό και οικογενειακό ιστορικό.
– Ο μύθος για το υποτιθέμενο τεράστιο κόστος αυτών των εξετάσεων σήμερα πρέπει να καταρριφθεί. Το κόστος ενδεικτικά κυμαίνεται από 85 έως 900 ευρώ (μέρος των εξετάσεων συνταγογραφείται) και εξαρτάται από το είδος των αναλύσεων που θα πραγματοποιηθούν.

Η Μαρία Σάτρα είναι επίκουρη καθηγήτρια Μοριακής Γενετικής στο Πανεπιστήμιο Θεσσαλίας, ιδιοκτήτρια της εταιρείας Γενετικής Συμβουλευτικής Gene Consulting, επιστημονική συνεργάτιδα Ογκολογικού Συμβουλίου ΙΑΣΩ, επιστημονική συνεργάτιδα Κλινικής Γένεσις-Θεσσαλίας