Τι είναι η Κυστική Ίνωση – Συμπτώματα και Διάγνωση

Τι είναι η Κυστική Ίνωση;

Η Κυστική Ίνωση (ΚΙ), γνωστή και ως Ινοκυστική Νόσος, είναι μία κληρονομούμενη νόσος με την οποία γεννιούνται τα παιδιά που πάσχουν ενώ ύποπτα σημεία της νόσου εμφανίζονται ενίοτε και προγεννητικά.

Οι πάσχοντες από Κυστική Ίνωση [αγγλ. Cystic fibrosis] έχουν βλέννη που είναι πιο κολλώδης με αποτέλεσμα να εμφανίζουν στην κλασσική κλινική προβολή συμπτώματα από το αναπνευστικό, το πάγκρεας, το ήπαρ, και το έντερο ενώ η αυξημένη απώλεια ηλεκτρολυτών στον ιδρώτα αυξάνει τον κίνδυνο αφυδάτωσης στα παιδιά με τη νόσο τις πολύ ζεστές μέρες του χρόνου.

Η παχύρρευστη βλέννη στο αναπνευστικό σύστημα προκαλεί συχνές λοιμώξεις αναπνευστικού με προοδευτική επιδείνωση της αναπνευστικής λειτουργίας. Η διαταραχή της βλέννης στο πάγκρεας και το ήπαρ συνεπάγεται την εγκατάσταση συνδρόμου δυσαπορρόφησης όπου σημαντικά θρεπτικά συστατικά από τις τροφές δεν μπορούν να απορροφηθούν.

Το παιδί εμφανίζει συχνές μαλακές, λιπαρές κενώσεις και ενώ σιτίζεται ικανοποιητικά δεν παίρνει βάρος. Η παγκρεατική ανεπάρκεια συνοδεύεται σε κάποιες περιπτώσεις από σημαντική έκπτωση της ηπατικής λειτουργίας και κίρρωση ενώ στους πάσχοντες εμφανίζεται και σακχαρώδης διαβήτης αλλά και προβλήματα από άλλα συστήματα.

Το παιδί πάσχει από κυστική ίνωση όταν έχει 2 παθολογικές μεταλλάξεις (που κληρονομεί αντίστοιχα από κάθε γονέα). Αν έχει 1 παθολογική μετάλλαξη, δε νοσεί, και θεωρείται φορέας της νόσου. Αν αποκτήσει παιδί με άλλο άτομο φορέα έχει 25% ο απόγονος να πάσχει.

Η κυστική ίνωση είναι χρόνια νόσος που επηρεάζει σημαντικά την καθημερινότητα παιδιού και οικογένειας και μειώνει το προσδόκιμο επιβίωσης, αν και οι νέες θεραπείες έχουν βελτιώσει σημαντικά την πρόγνωση των πασχόντων.

Η έγκαιρη διάγνωση και η παρακολούθηση και φροντίδα των πασχόντων από ΚΙ σε ειδικά κέντρα από ομάδα ειδικών βελτιώνει σημαντικά την πρόγνωση αλλά και την καθημερινότητα και ποιότητα ζωής παιδιών και οικογένειας.

Ύποπτα συμπτώματα Κυστικής Ίνωσης 

• Ανεπαρκής αύξηση
• Χρόνια ή εύκολα υποτροπιάζουσα αναπνευστική συμπτωματολογία με χαρακτηριστικότερο σύμπτωμα τον βήχα με υγρή απήχηση
• Θορυβώδης αναπνοή με κύριο εύρημα το βράσιμο (υγρή απήχηση αναπνοής)
• Συχνές λοιμώξεις κατώτερου αναπνευστικού αλλά και λοιμώξεις από τους παραρρίνιους κόλπους
• Διαταραχές κενώσεων (μαλακές, ογκώδεις, με λίπος με τα κόπρανα να επιπλέουν στο νερό της τουαλέτας)
• Αλμυρή γεύση του ιδρώτα του παιδιού
• Υπογονιμότητα για τους ενήλικες

Πως φτάνουμε στη διάγνωση της Κυστικής Ίνωσης;

Η κλινική εικόνα είναι τυπική αλλά ανάλογα με τις μεταλλάξεις που φέρει ο πάσχων υπάρχουν περιπτώσεις που είναι πιο ήπια τα συμπτώματα με αποτέλεσμα να καθυστερεί η διάγνωση.

Προγεννητικά η διάγνωση τίθεται εφόσον σε έλεγχο DNA της μητέρας διαπιστωθεί ότι είναι φορέας οπότε σε πρώτο επίπεδο ελέγχεται ο πατέρας και ανάλογα και το έμβρυο. Υποψία εγείρει εικόνα παθολογίας του εντέρου του εμβρύου στον προγεννητικό έλεγχο.

Όταν και οι 2 γονείς είναι φορείς υπάρχει 25% πιθανότητα να γεννηθεί πάσχον παιδί, 25% υγιές  παιδί και 50% φορέας ΚΙ. Στην περίπτωση που και οι 2 γονείς είναι φορείς επιβάλλεται ο γενετικός έλεγχος του εμβρύου.

Ο φορέας της νόσου όπως προαναφέρθηκε δεν πάσχει από κυστική ίνωση. Σε ειδικές περιπτώσεις όπου ένας φορέας εμφανίζει άτυπα συμπτώματα μιας ήπιας συνδρομής ΚΙ ελέγχεται περαιτέρω γιατί δεν γνωρίζουμε το 100% των μεταλλάξεων της νόσου.

Η ακρίβεια του προγεννητικού screening αυξάνει όσο μεγαλύτερο είναι το ποσοστό των γνωστών μεταλλάξεων που προκαλούν και που αναζητούνται στο αίμα της μητέρας.

Η συχνή παλαιότερα αναζήτηση αποκλειστικά της DF508 (πιο κοινής μετάλλαξης στη χώρα μας)  καλύπτει σε ποσοστό μικρότεροι του 60%.

Στην νεογνική περίοδο, υποψία εγείρει η εμφάνιση ειλεού εκ μηκωνίου χωρίς ωστόσο να πάσχουν από κυστική ίνωση όλα τα βρέφη με την προαναφερόμενη επιπλοκή.

Σε πολλά μαιευτήρια μέσω του screening μεταβολικών νοσημάτων μπορεί να διαπιστωθεί παθολογική τιμή για το ανοσοθρυψινογόνο (IRT). Αποτελεί ένα βιοδείκτη που δεν θέτει τη διάγνωση, αλλά υποδηλώνει αυξημένη πιθανότητα νόσου. Ωστόσο επηρεάζεται από άλλες καταστάσεις. Επί παθολογικής τιμής γίνεται επανάληψη του IRT και σε επόμενο επίπεδο περαιτέρω έλεγχος.

Το τεστ ιδρώτα είναι πιο γνωστή δοκιμασία ανίχνευσης της νόσου, αξιόπιστη, ανώδυνη και ευρέως διαδεδομένη. Αφορά στη μέτρηση του χλωρίου σε δείγμα ιδρώτα του παιδιού που εξετάζεται. Σε περίπτωση αυξημένης τιμής επαναλαμβάνεται η εξέταση και σε επόμενο επίπεδο πραγματοποιείται γενετικός έλεγχος για αναζήτηση παθολογικών μεταλλάξεων στο παιδί.

Ο γενετικός έλεγχος με την ανεύρεση 2 παθολογικών μεταλλάξεων του υπεύθυνου γονιδίου θέτει τη διάγνωση της νόσου και ακολουθεί παραπομπή της οικογένειας σε ειδικό κέντρο για τη περαιτέρω φροντίδα.

Διαφορετικές μεταλλάξεις οδηγούν μερικές φορές σε τροποποίηση της κλινικής συνδρομής από την τυπική (πιο ήπια/ βαρύτερη), καθορίζοντας μαζί με την έγκαιρη ή όχι διάγνωση και την συμμόρφωση ή όχι στην αγωγή την πρόγνωση του παιδιού. Οι μεταλλάξεις (γονότυπος) καθορίζουν επίσης και την επιλογή των ασθενών να λάβουν νέες θεραπείες που τροποποιούν/ βελτιώνουν τη λειτουργικότητα της υπεύθυνης πρωτεΐνης.

Το Παιδοπνευμονολογικό Τμήμα του ΙΑΣΩ Παίδων καλύπτει τις ανάγκες των μικρών ασθενών με οξέα, υποτροπιάζοντα ή και χρόνια προβλήματα του αναπνευστικού συστήματος και διενεργεί τεστ ιδρώτα, τη πλέον αναγνωρισμένη μέθοδο διεθνώς για την ανίχνευση ασθενών που πάσχουν από κυστική ίνωση.

Μάριος Παπαδόπουλος 
Παιδοπνευμονολόγος – Παιδοαλλεργιολόγος, Διευθυντής Πνευμονολογικού Τμήματος ΙΑΣΩ Παίδων, Επιστημονικός Συνεργάτης Αλλεργιολογικού Τμήματος ΙΑΣΩ Παίδων