Top ad
Top ad
Τι είναι ο αλφισμός και ποια τα χαρακτηριστικά του article cover image

Τι είναι ο αλφισμός και ποια τα χαρακτηριστικά του

17|06|2024

Τι είναι ο Αλφισμός

Ο αλφισμός είναι μια γενετική πάθηση, από αυτές που ονομάζουμε υπολειπόμενες, δηλαδή κληρονομούμενη από τους δύο γονείς που έτσι είναι φορείς της πάθησης άρα και δεν εκδηλώνουν τα συμπτώματα της νόσου. Κάνει τους ανθρώπους που την έχουν να έχουν έντονα λευκό δέρμα και μαλλιά και  προβλήματα στα μάτια με συχνά μειωμένη όραση. Θα πούμε περισσότερα πιο κάτω για το τι προκαλεί γενετικά τον αλφισμό, αλλά πρώτα να πούμε περισσότερα για την σημασία της νόσου.

Χαρακτηριστικά Αλφισμού

Ο αλφισμός συγκεντρώνει πολλά χαρακτηριστικά, γενετικά, ιατρικά, και κοινωνικά που την κάνουν μια ιδιαίτερη νόσο, που εξηγεί και το γιατί έχουμε μια ημέρα αφιερωμένη στους χιλιάδες ασθενενείς και τις οικογένειες τους ανά τον κόσμο με το νόσημα αυτό: Πέραν της συχνότητας του, ο αλφισμός είναι μια νόσος που θυμίζει ότι τα νοσήματα για αιώνες ήταν και παραμένουν αιτίες κοινωνικού αποκλεισμού.

Επειδή η νόσος αφορά το χρώμα του δέρματος, των ματιών, των μαλιών, καθώς και την εικόνα και λειτουργία των οφθαλμών, οι άνθρωποι με αλφισμό, που είναι απόλυτα παραγωγικοί και χωρίς ιδιαίτερα άλλα προβλήματα υγείας στις περισσότερες περιπτώσεις (αν και όπως θα εξηγήσουμε παρακάτω υπάρχουν πολλές μορφές αλφισμού), αντιμετώπιζονται διαφορετικά από τους άλλους ανθρώπους και σε ορισμένες κοινωνίες μάλιστα, αποκλείονται από την ομήγυρη, ακόμα και την ίδια τους την οικογένεια.

Ο Παγκόσμιος Οργανισμός Υγείας έχει μιλήσει επανειλλημένα για την παραβίαση των ανθρωπίνων δικαιωμάτων για ανθρώπους με αλφισμό  και πολλοί οργανισμοί έχουν ασχοληθεί με την προστασία τους και για την ενημέρωση των κοινωνιών, ειδικά στην υποσαχάρια Αφρική όπου τοπικές δεισιδαιμονίες οδηγούσαν τους ανθρώπους αυτούς με το λευκό δέρμα και το διαφορετικό βλέμμα, να θεωρούνται κάτι  που έπρεπε να απομονωθεί ή ακόμα και να εκδιωχθεί.

Έτσι ο αλφισμός και οι άνθρωποι με αυτό το νόσημα είναι σύμβολα σήμερα, ένα παράδειγμα επιβίωσης και απελευθέρωσης. Με την ενεργή παρουσία τους σήμερα στην κοινωνία μας, οι άνθρωποι με αλφισμό  αντικατοπτρίζουν την νίκη της σύγχρονης κοινωνίας απέναντι στις προκαταλήψεις, την επικράτηση της προστασίας των ανθρώπινων δικαιιωμάτων και της σύγχρονης ιατρικής που θέλει τον άνθρωπο να μην περιορίζεται από το όποιο νόσημα. Η νόσος, κληρονομική ή άλλη, σε οποιαδήποτε μορφή δεν μπορεί να είναι ποτέ αιτία αποκλεισμού!

Συμπτώματα

Βέβαια, ο αλφισμός είναι και κάτι περισσότερο για την σημερινή γενετική: δείχνει την επανάσταση της γνώσης, αφού σήμερα σχεδόν όλες οι  μορφές αλφισμού έχουν εξηγηθεί γενετικά.

Όπως είπαμε πιο πάνω,  ο αλφισμός είναι μια κληρονομική πάθηση, γενετικά υπολειπόμενη, κληρονομούμενη από τους δύο γονείς που είναι φορείς της πάθησης (δεν εκδηλώνουν τα συμπτώματα της νόσου).

Αφορά μόρια, ένζυμα και άλλες πρωτεϊνες, που συμμετέχουν στον σχηματισμό της μελανίνης, της κύριας δηλαδή χρωστικής του δέρματος, των ματιών, και των τριχών του σώματος (της κεφαλής, των βλεφάρων, της μασχάλης, του εφηβαίου, όλου του σώματος) καθώς και την εικόνα και λειτουργία των οφθαλμών, αφού ασθενενείς με αλφισμό στις περισσότερες περιπτώσεις έχουν στραβισμό (μη συντονισμένη εστίαση των δυο ματιών που τα δείχνει να αποκλίνουν), νυσταγμό (ακούσιες και πολύ γρήγορες κινήσεις των οφθαλμών) και ευαισθησία στο φως (που κάνει τους ασθενείς να αποφεύγουν τον φωτισμό για να μπορούν να δουν).

Οι άνθρωποι με αλφισμό έχουν γενικά μεγάλη ευαισθησία στον ήλιο γιατί τους λείπει σε ένα ή άλλο βαθμό (ανάλογα με τον τύπο αλφισμού και την σοβαρότητα της έλλειψης) η χρωστική που μας προστατεύει από τις βλαβερές ακτινοβολίες του ήλιου, η μελανίνη.

Έτσι, οι άνθρωποι αυτοί πρέπει να προστατεύονται από τον ήλιο, να φορούν ρούχα που καλύπτουν όλο το δέρμα τους όταν είναι εκτεθειμένοι στον ήλιο, και ειδικά γυαλιά (ή στην πιο απλή περίπτωση απλά γυαλιά ηλίου) και να ελέγχονται συχνά από δερματολόγο και οφθαλμίατρο.

Σήμερα, μπορούμε να διαγνώσουμε γενετικά τον αλφισμό αφού όλα σχεδόν (μένουν αδιευκρίνιστες κάποιες πολύ σπάνιες μορφές) τα γονίδια που προκαλούν αλφισμό είναι γνωστά. Εκτιμάται ότι 1 στα 70 άτομα στις κοινωνίες μας είναι φορέας ενός ή του άλλου γονιδίου που προκαλεί αλφισμό.

Διάγνωση

Οι φορείς της πάθησης δεν εκδηλώνουν τα συμπτώματα της νόσου, και άρα μόνο ο γενετικός έλεγχος μπορεί να αναδείξει τη φορεία τους.

Η εντόπιση της φορείας είναι σημαντική όχι μόνο γιατί μπορούν να προληφθούν συμπτώματα όπως είναι αυτά που αναφέραμε (λεύκανση του δέρματος και της τριχοφυΐας, ευαισθησία στον ήλιο και προβλήματα στην όραση) αλλά και άλλες νόσοι του αιματολογικού και ανοσοποιητικού συστήματος που αφορούν σπάνιες μορφές αλφισμού με πολύ σοβαρές επιπτώσεις στην ποιότητα ζωής και τη συνολική υγεία των ασθενών.

Στο ιατρείο μας προσφέρουμε πλήρη έλεγχο για την γενετική διερεύνηση του αλφισμού και βέβαια συμβουλευτική για τους φορείς και αυτούς που έχουν αλφισμό, τις οικογένειες τους και τις κοινωνικές δομές στις οποίες συμμετέχουν.
Σχολεία, άλλα ιδρύματα και δραστηριότητες πρέπει να προσφέρουν στα άτομα με αλφισμό όλα όσα πρέπει να γίνονται (προστασία από τον ήλιο, υπηρεσίες για την όραση και τις αντίστοιχες διευκολύνσεις) για να είναι τα άτομα αυτά και οι οικογένειές τους πλήρως προστατευμένοι.

Το καθήκον κάθε ιατρείου κλινικής γενετικής πέραν από τη διάγνωση, τον προγεννητικό έλεγχο και τη γενική συμβουλευτική, είναι τα άτομα με αλφισμό, όπως και αυτά με κάθε άλλη σπάνια πάθηση, να είναι υγιή και παραγωγικά όπως όλοι μας. Ας γιορτάσουμε μαζί τους, αυτήν την ημέρα, αφιερωμένη στα χιλιάδες άτομα με αλφισμό και τις οικογένειες τους ανά τον κόσμο!

Κωνσταντίνος Στρατάκης, Γενετιστής – Ενδοκρινολόγος, Υπεύθυνος Τμήματος Ιατρικής Γενετικής ΙΑΣΩ, ΙΑΣΩ Γενική ΚλινικήΙΑΣΩ Παίδων

Ετικέτες

Share

Σχόλια

Εγγραφή
Ειδοποίησέ με για
guest
0 Σχόλια
Σχόλια γραμμής
Δες όλα τα σχόλια
Side ad
Side ad
Side ad
Side ad

ΙΑΤΡΙΚΑ ΑΡΘΡΑ|ΔΕΣ ΟΛΑ ΤΑ ΑΡΘΡΑ ΕΔΩ

Title ad
Τρίξιμο Δοντιών στον Ύπνο: Αίτια & Αντιμετώπιση cover image

Τρίξιμο Δοντιών στον Ύπνο: Αίτια & Αντιμετώπιση

Ορισμός Το τρίξιμο των δοντιών ονομάζεται βρουξισμός ή βρυγμός κατά την ιατρική ορολογία. Ο βρουξισμός είναι η κατάσταση κατά την οποία παρατηρείται…

διάβασε περισσότερα
Εξωσωματική γονιμοποίηση: φρέσκο σπέρμα ή παγωμένο; cover image

Εξωσωματική γονιμοποίηση: φρέσκο σπέρμα ή παγωμένο;

  Ο Αχιλλέας Παπαθεοδώρου, PhD, MMedSc, Sr Kλινικός Eμβρυολόγος, Διευθυντής Εργαστηρίων Embryolab, μιλάει για τους μύθους και αλήθειες στην εξωσωματική γονιμοποίηση.   https://www.thedoctor.gr/wp-content/uploads/2024/07/ssstik.io_@embryolab_1721146258282.mp4…

διάβασε περισσότερα
Διεθνές ιατρικό εκπαιδευτικό κέντρο στη Λάρισα cover image

Διεθνές ιατρικό εκπαιδευτικό κέντρο στη Λάρισα

Του Θεόφιλου Καραχάλιου,καθηγητή Ορθοπαιδικής, διευθυντή της Ορθοπαιδικής Κλινικής ΠΓΝΛ, πρoέδρου Τμήματος Ιατρικής του Πανεπιστημίου Θεσσαλίας Το Πανεπιστήμιο Θεσσαλίας είναι το τρίτο σε…

διάβασε περισσότερα
Τι πρέπει να προσέχουν οι Καρδιοπαθείς το καλοκαίρι cover image

Τι πρέπει να προσέχουν οι Καρδιοπαθείς το καλοκαίρι

Κοχιαδάκης Γεώργιος Καθηγητής Καρδιολογίας Παν/μιου Κρήτης  Τους θερινούς μήνες στην Ελλάδα τα τελευταία χρόνια φαίνεται να αντιμετωπίζουμε συχνά το πρόβλημα της υψηλής…

διάβασε περισσότερα
Ποιες τροφές ρίχνουν το σάκχαρο; cover image

Ποιες τροφές ρίχνουν το σάκχαρο;

Πολύ συχνά ακούμε ότι ορισμένες τροφές αυξάνουν το σάκχαρο, ενώ ορισμένες άλλες πιθανά βοηθούν στη μείωσή του. Το σάκχαρο του αίματος είναι…

διάβασε περισσότερα
Πώς να φτιάξεις την τέλεια σαλάτα σε βάζο! cover image

Πώς να φτιάξεις την τέλεια σαλάτα σε βάζο!

Γράφει η Διαιτολόγος – Διατροφολόγος, Αναστασία Καραντούνη. Συνεχώς ψάχνω να βρω εύκολες και γευστικές λύσεις για γεύματα τώρα το καλοκαίρι και τι…

διάβασε περισσότερα
Τι είναι η Πυθαγόρειος διατροφή; cover image

Τι είναι η Πυθαγόρειος διατροφή;

Η Πυθαγόρειος Διατροφή, όπως υποδεικνύει και το όνομα της, έχει τις ρίζες της στον Πυθαγόρα, το διάσημο φιλόσοφο, μαθηματικό και γεωμέτρη της αρχαιότητας.…

διάβασε περισσότερα
Συναρπαστικές γνώσεις και αλήθειες για τα σταφύλια που πιθανόν δεν γνωρίζετε cover image

Συναρπαστικές γνώσεις και αλήθειες για τα σταφύλια που πιθανόν δεν γνωρίζετε

Τα σταφύλια ήταν πιθανώς το πρώτο φρούτο που «εξημερώθηκε» από τον άνθρωπο, πριν από περίπου 11.000 χρόνια Αν και πολλές φορές δεν…

διάβασε περισσότερα

ΕΚΔΗΛΩΣΕΙΣ / ΝΕΑ|ΔΕΣ ΟΛΑ ΤΑ ΑΡΘΡΑ ΕΔΩ

Title ad
Σάλος στην Ελβετία με την “σαρκοφάγο ευθανασίας”: Πώς λειτουργεί cover image

Σάλος στην Ελβετία με την “σαρκοφάγο ευθανασίας”: Πώς λειτουργεί

Η ευθανασία παραμένει ένα πολύ ευαίσθητο θέμα παγκοσμίως, με νέες εξελίξεις να διαμορφώνουν συνεχώς τη συζήτηση. Μια τέτοια εξέλιξη είναι το Sarco Pod,…

διάβασε περισσότερα
Ιός Δυτικού Νείλου: Νέα κρούσματα του ιού σε Λάρισα και Θεσσαλονίκη – Στο νοσοκομείο δύο άτομα cover image

Ιός Δυτικού Νείλου: Νέα κρούσματα του ιού σε Λάρισα και Θεσσαλονίκη – Στο νοσοκομείο δύο άτομα

Έξι νέα κρούσματα του ιού Δυτικού Νείλου, με δύο άτομα να καταλήγουν στο νοσοκομείο, διεγνώσθησαν αυτή την εβδομάδα σύμφωνα με τον Εθνικό Οργανισμό…

διάβασε περισσότερα
Αυτοί είναι οι τρεις επικρατέστεροι υποψήφιοι Διοικητές ανά Υγειονομική Περιφέρεια cover image

Αυτοί είναι οι τρεις επικρατέστεροι υποψήφιοι Διοικητές ανά Υγειονομική Περιφέρεια

Το Α.Σ.Ε.Π. γνωστοποίησε ότι, στο πλαίσιο της Α.Π: Γ4β/Γ.Π.οικ.69377/29.12.2023 (1ΥΠΕΑΡΧΩΝ/2023, ΑΔΑ: 9ΝΞ5465ΦΥΟ-ΣΡ3) πρόσκλησης εκδήλωσης Ενδιαφέροντος, η αρμόδια Επιτροπή Επιλογής Στελεχών, ολοκλήρωσε τις…

διάβασε περισσότερα
Κολπική μαρμαρυγή: κλινική σημασία και σύγχρονη αντιμετώπιση cover image

Κολπική μαρμαρυγή: κλινική σημασία και σύγχρονη αντιμετώπιση

Την  Παρασκευή 19 Ιουλίου 2024 και ώρα 12:30 θα πραγματοποιηθεί η Επιστημονική Διάλεξη του ΙΑΣΩ Γενική Κλινική στην Αίθουσα Εκδηλώσεων του ΙΑΣΩ, με…

διάβασε περισσότερα
1ο Σεμινάριο Εκπαίδευσης στην Κλινική Ογκολογία – Princeps ars Medendi cover image

1ο Σεμινάριο Εκπαίδευσης στην Κλινική Ογκολογία – Princeps ars Medendi

To Ιατρικό Δίλημμα | Διεθνής Ιατρική Εταιρεία Έρευνας & Εκπαίδευσης, διοργανώνει το “1ο Σεμινάριο Εκπαίδευσης στην Κλινική Ογκολογία – Princeps ars Medendi”,…

διάβασε περισσότερα
2ο Διεθνές Συνέδριο Δερματολογίας και Αφροδισιολογίας cover image

2ο Διεθνές Συνέδριο Δερματολογίας και Αφροδισιολογίας

Η Ελληνική Δερματολογική και Αφροδισιολογική Εταιρεία συνδιοργανώνει με τη Δερματολογική και Αφροδισιολογική Εταιρεία Κύπρου το 2ο Διεθνές Συνέδριο Δερματολογίας και Αφροδισιολογίας στις 30 Οκτωβρίου-03 Νοεμβρίου 2024 στο ξενοδοχείο DIVANI CARAVEL στην Αθήνα.

διάβασε περισσότερα
3rd Style Italiano Endodontics International Congress cover image

3rd Style Italiano Endodontics International Congress

On behalf of the Organizing Committee we would like to invite you to the 3rd Style Italiano Endodontics International Congress in Greece to be held in Athens, Greece in 28-29…

διάβασε περισσότερα
Eτήσιο Μετεκπαιδευτικό Σεμινάριο Παιδιατρικής 2024 cover image

Eτήσιο Μετεκπαιδευτικό Σεμινάριο Παιδιατρικής 2024

Το Eτήσιο Μετεκπαιδευτικό Σεμινάριο Παιδιατρικής των Νοσοκομείων ΜΗΤΕΡΑ και Metropolitan του ομίλου HHG, θα πραγματοποιηθεί στο ξενοδοχείο DIVANI CARAVEL στην Αθήνα , στις 19-20 Οκτωβρίου 2024.   περισσότερα…    

διάβασε περισσότερα

ΠΑΡΟΥΣΙΑΣΕΙΣ|ΔΕΣ ΟΛΑ ΤΑ ΑΡΘΡΑ ΕΔΩ

Title ad
ΤΣΙΑΜΠΑΛΗΣ ΑΘΑΝΑΣΙΟΣ | ΚΑΡΔΙΟΛΟΓΟΣ cover image

ΤΣΙΑΜΠΑΛΗΣ ΑΘΑΝΑΣΙΟΣ | ΚΑΡΔΙΟΛΟΓΟΣ

Ο Αθανάσιος Τσιαμπαλής είναι Καρδιολόγος με έδρα τα Τρίκαλα και το ιδιωτικό του ιατρείο είναι στην οδό Κολοκοτρώνη 18. Τηλ. 2431076444  &…

διάβασε περισσότερα
ΚΑΡΑΪΣΚΑΚΗΣ ΠΕΡΙΚΛΗΣ | ΠΛΑΣΤΙΚΟΣ ΧΕΙΡΟΥΡΓΟΣ cover image

ΚΑΡΑΪΣΚΑΚΗΣ ΠΕΡΙΚΛΗΣ | ΠΛΑΣΤΙΚΟΣ ΧΕΙΡΟΥΡΓΟΣ

Ο Περικλής Καραϊσκάκης είναι Πλαστικός Χειρουργός και έχει το ιδιωτικό του ιατρείο στην οδό, Λώρη Μαργαρίτη 5, στη Θεσσαλονίκη. Τηλ. 2310220262  Email:…

διάβασε περισσότερα
ΑΝΥΦΑΝΤΗΣ ΝΙΚΟΛΑΟΣ | ΓΑΣΤΡΕΝΤΕΡΟΛΟΓΟΣ – ΗΠΑΤΟΛΟΓΟΣ cover image

ΑΝΥΦΑΝΤΗΣ ΝΙΚΟΛΑΟΣ | ΓΑΣΤΡΕΝΤΕΡΟΛΟΓΟΣ – ΗΠΑΤΟΛΟΓΟΣ

Ο Νικόλαος Ανυφαντής είναι Γαστρεντερολόγος – Ηπατολόγος με έδρα την Αττική. Το (Α’ ιατρείο) είναι στην Κηφισιά, στις οδούς Κολοκοτρώνη 1 &…

διάβασε περισσότερα
ΛΙΟΤΗΡΗ ΔΕΣΠΟΙΝΑ | ΑΝΑΙΣΘΗΣΙΟΛΟΓΟΣ cover image

ΛΙΟΤΗΡΗ ΔΕΣΠΟΙΝΑ | ΑΝΑΙΣΘΗΣΙΟΛΟΓΟΣ

Η Δέσποινα Λιοτήρη είναι Αναισθησιολόγος με έδρα τη Λάρισα και συνεργάζετε με το Ιασώ Θεσσαλίας. Τηλ.6947941422 | Email: deppieliotiri@gmail.com Ωράριο λειτουργίας Δευτέρα…

διάβασε περισσότερα
CRILEN - Η αντικουνουπική προστασία από τη Frezyderm cover image

CRILEN - Η αντικουνουπική προστασία από τη Frezyderm

#frezyderm, #crilen, #αντικουνουπικό

διάβασε περισσότερα
SUN SCREEN CREAM-TO-POWDER SPF 50+ και SUN SCREEN FLUID-TO-POWDER SPF 50+ cover image

SUN SCREEN CREAM-TO-POWDER SPF 50+ και SUN SCREEN FLUID-TO-POWDER SPF 50+

#frezyderm, #sun screen cream to powder spf 50+, #sun screen fluid to powder spf 50+, #αντηλιακό

διάβασε περισσότερα
SUN SCREEN ON THE MOVE SPF 50 cover image

SUN SCREEN ON THE MOVE SPF 50

#frezyderm, #sun screen on the move, #αντηλιακό

διάβασε περισσότερα
ABD REFORM cover image

ABD REFORM

#frezyderm, #κρέμα σώματος, #σύσφιξη, #δέρμα

διάβασε περισσότερα
Side ad
Side ad
Side ad
Side ad