Τι είναι η κυστική ίνωση;

Η κυστική ίνωση είναι μια κληρονομική πάθηση, η οποία μπορεί να επηρεάσει σοβαρά την υγεία ενός ανθρώπου και να μειώσει το προσδόκιμο ζωής. Η κυστική ίνωση μπορεί να επηρεάσει όλα τα όργανα του σώματος και να δημιουργήσει πεπτικά και αναπνευστικά προβλήματα. Δεν υπάρχει μέχρι στιγμής θεραπεία για την κυστική ίνωση, ωστόσο χρησιμοποιούνται ευρέως φαρμακευτικές αγωγές και άλλες θεραπείες όπως οι φυσικοθεραπείες για την βελτίωση της καθημερινότητας των ασθενών, αλλά και της επιμήκυνσης της ζωής τους.

Πρόληψη της κυστικής ίνωσης

Το σημαντικότερο εργαλείο για την πρόληψη της κυστικής ίνωσης είναι ο προγεννητικός έλεγχος ή ακόμα και ο έλεγχος των μελών του ζευγαριού για το εάν είναι φορείς του γονιδίου της κυστικής ίνωσης πριν από την εγκυμοσύνη.

Για να έχει ένα παιδί κυστική ίνωση απαιτείται να είναι φορείς και οι δύο γονείς, γεγονός που συνήθως δεν το γνωρίζουν οι ίδιοι, καθώς οι φορείς δεν εμφανίζουν συμπτώματα. Συνεπώς, τα εργαλεία του προληπτικού ελέγχου των γονέων και του προγεννητικού ελέγχου του εμβρύου είναι πολύ σημαντικά.

Τι πρέπει να γνωρίζω για την κυστική ίνωση και την εγκυμοσύνη;

Η κυστική ίνωση είναι γενετική διαταραχή που προκαλείται από γονίδιο που μεταδίδεται από γονέα σε παιδί. Ο έλεγχος φορέα επιτρέπει στους μελλοντικούς γονείς να μάθουν τις πιθανότητές τους να αποκτήσουν παιδί με κυστική ίνωση. Εάν υπάρχει ήδη εγκυμοσύνη, ο προγεννητικός διαγνωστικός έλεγχος αποκαλύπτει εάν το έμβρυο έχει κυστική ίνωση ή είναι φορέας.

Τι περιλαμβάνει η εξέταση του φορέα για την κυστική ίνωση;

Για την εξέταση ενός γονέα για το εάν είναι φορέας της κυστικής ίνωσης, λαμβάνεται συνήθως ένα δείγμα αίματος, Εάν το αποτέλεσμα είναι αρνητικό σημαίνει ότι δεν είναι φορέας. Εάν το αποτέλεσμα είναι θετικό σημαίνει ότι είναι φορέας και χρειάζεται να ελεγχθεί και ο σύντροφος. Εάν ο ένας από τους δύο είναι φορέας, το έμβρυο συγκεντρώνει μικρές πιθανότητες να έχει κυστική ίνωση, αλλά μπορεί να είναι φορέας.  Εάν και οι δύο σύντροφοι είναι φορείς, τότε υπάρχουν τρία πιθανά αποτελέσματα:

• 1 προς 2 (50%) πιθανότητα το έμβρυο να είναι φορέας, γεγονός που δεν επηρεάζει την υγεία του, ωστόσο χρειάζεται προσοχή στην περίπτωση που ως ενήλικο επιθυμήσει να αποκτήσει παιδί.
• 1 προς 4 (25%) πιθανότητα το έμβρυο να έχει κυστική ίνωση.
• 1 προς 4 (25%) πιθανότητα το έμβρυο να μην είναι φορέας και να μην έχει κυστική ίνωση.

Ο προγεννητικός διαγνωστικός έλεγχος ενός εμβρύου για κυστική ίνωση μπορεί να πραγματοποιηθεί ήδη από την 10η εβδομάδα της εγκυμοσύνης. Όπως και άλλες προγεννητικές διαγνωστικές εξετάσεις, ο έλεγχος πραγματοποιείται με αμνιοπαρακέντηση (μεταξύ 15 και 20 εβδομάδων εγκυμοσύνης) ή και βιοψία χοριακών λαχνών / τροφοβλαστικού ιστου [CVS] (μεταξύ 10 και 13 εβδομάδων εγκυμοσύνης). Σε περίπτωση εξωσωματικής γονιμοποίησης, ο έλεγχος μπορεί να γίνει μέσω του προεμφυτευτικού γενετικού ελέγχου, πριν από την εμβρυομεταφορά.

Τα αποτελέσματα αυτών των προγεννητικών εξετάσεων μπορούν να δείξουν με βεβαιότητα εάν το έμβρυο έχει κυστική ίνωση ή είναι φορέας, αλλά δεν μπορούν να αποτυπώσουν τη σοβαρότητα της πάθησης σε έμβρυα που την έχουν.

Ποιες είναι οι επιλογές ενός φορέα ή πάσχοντα κυστικής ίνωσης ως μέλλοντα γονέα;

Οι επιλογές ενός φορέα κυστικής ίνωσης ως μέλλοντα γονέα είναι απόλυτα προσωπική υπόθεση και είναι στην ευχέρεια του να τις συζητήσει με το οικείο του περιβάλλον. Ιατρικά, οι επιλογές ενός φορέα κυστικής ίνωσης ως μέλλοντα γονέα είναι οι ακόλουθες:

• Να λάβει ολοκληρωμένη ενημέρωση για την ασθένεια, ώστε να γνωρίζει όλα τα ενδεχόμενα και να αναλάβει το ρίσκο της τεκνοποίησης.
• Να κάνει προγεννητικό διαγνωστικό έλεγχο σε κάθε εγκυμοσύνη.
• Να προχωρήσει σε εξωσωματική γονιμοποίηση με δικό του γενετικό υλικό (σπέρμα ή ωάριο) και στη συνέχεια να χρησιμοποιήσει προεμφυτευτικό γενετικό έλεγχο. Εναλλακτικά μπορεί να προχωρήσει σε εξωσωματική γονιμοποίηση με σπέρμα ή ωάρια δότη.
• Να μην τεκνοποιήσει.
• Να υιοθετήσει ή να δίνει ανάδοχος παιδιού.

https://www.drdoctor.doctor/kogeorgos-stilianos/